9 апреля 2013

Определен ген, играющий ключевую роль в развитии мозга

Примерно каждый тысячный ребенок рождается с ненормально маленькой головой. Причиной этого заболевания – известного как микроцефалия – является дефект развития головного мозга во время эмбрионального периода. У детей с микроцефалией наблюдается сильная умственная отсталость, а показатели средней продолжительности жизни у них очень низкие. Определенные случаи аутизма и шизофрении также связаны с аномальными размерами мозга. Причиной, лежащей в основе нарушения развития мозга, может быть стресс во время беременности, обусловленный воздействием окружающей среды (например, злоупотреблением алкоголем или влиянием радиации), или вирусная инфекция (например, краснуха). Однако во многих случаях появление этой проблемы вызывает генная мутация.

Теперь Дэвид Кийис, лидер группы из IMP (Research Institute of Molecular Pathology – НИИ молекулярной патологии), обнаружил новый ген, ответственный за развитие микроцефалии. Совместно с аспирантом Мартином Бреусом, ему удалось установить, что виновником является TUBB5. Этот ген отвечает за выработку тубулинов, строительных блоков внутреннего остова клеток. Всякий раз, когда клетка перемещается или движется, она опирается на руководящее участие этой внутренней структуры, функционирующей по принципу подмостей. Исследователи из IMP, совместно с коллегами из Университета Монаш (Виктория, Австралия), смогли вмешаться в функционирование TUBB5 в мозге еще не родившихся мышей. Это привело к серьезнейшим отклонениям в популяции стволовых клеток и нарушению процесса миграции нервных клеток. Генерация больших количеств нейронов из резервуара стволовых клеток и правильное их расположение в коре головного мозга – это процессы, играющие важнейшую роль в развитии мозга млекопитающих.

Чтобы определить, являются ли полученные данные актуальными в отношении людей, Дэвид Кийис провел совместную работу с клиницистами из Сорбонны (университета в Париже). Группа французских исследователей под руководством Джамеля Челли, изучила 120 пациентов с патологиями структур мозга и тяжелой степенью инвалидности. Было обнаружено, что у трех детей имеется мутация гена TUBB5. Эта информация будет очень важна для врачей, занимающихся лечением детей с заболеваниями мозга. Она сделает возможной разработку новых генетических тестов, которые составят основу генетического консультирования, помогающего родителям планировать будущее. Обеспечивая лучшее понимание того, как различные гены вызывают мозговые нарушения, полученные результаты позволяют надеяться, что однажды ученым удастся создать новые препараты и методы терапии для лечения таких нарушений.

Новые данные, полученные исследователи из IMP, опубликованы в текущем номере журнала Cell Reports. Для Дэвида Кийиса понимание функции TUBB5 является ключом к пониманию развития мозга. «Наш проект показывает, как лабораторные исследования могут способствовать улучшению жизни в клиниках», — добавляет он.

Источник: sciencedaily.com

Далее по теме: