Эксперты говорят, что часто, пациенты с относительно редким генетическим заболеванием, называемым туберозным склерозом, подвергаются ненужному хирургическому удалению почки. «Это происходит потому, что доброкачественные образования, которые обусловлены этим заболеванием, иногда интерпретируются врачами, которые не знакомы с туберозным склерозом, как рак», — сказал один специалист.
«Людям, которые приходят к врачу с проблемами почек и у которых затем в процессе обследования обнаруживаются признаки новообразований, часто назначается удаление части почки или полностью ее удаление», — сказал доктор Рахмин Рабеноу, клинический доцент медицины в Школе медицины Нью-йоркского университета, специалист по почкам в Центре туберозного склероза Нью-йоркского университета.
«Тем не менее, эти правила не относится к туберозному склерозу, который проявляется в виде новообразований в почках. К сожалению, врачи не знакомые с заболеванием слишком часто руководствуются правилами для лечения людей без туберозного склероза, и пораженные почки удаляют», — объяснил Рабеноу.
Комплексный туберозный склероз поражает примерно одного из 6000 человек и часто причиной является доброкачественные, заполненные жиром, кровоточащие опухоли, которые называются ангиомиолипомами. Они могут образовываться в различных частях организма. Болезнь может поражать мозг, сердце, почки, кожу и глаза.
«В младенчестве это обычно сопровождается судорогами, которые связаны с ростом опухолей в головном мозге, но это заболевание на всю жизнь», — сказал Рабеноу. «С возрастом у 80 процентов людей с туберозным склерозом ангиомиолипомы будут развиваться и в почках. Ангиомиолипомы являются доброкачественными, но они опасны, потому как они могут кровоточить и по этой причине могут привести к смерти больного».
Хотя опухоли и доброкачественные, но они очень разрушительны. Пациенты с опухолями в головном мозге могут страдать судорогами, и иметь тяжелую форму необучаемости. Опухоли лица, содержащие кровеносные сосуды могут быть уродующими и причинять беспокойство. А в некоторых случаях, ангиомиолипомы в почках могут настолько разрастись, что они нарушают функцию почек.
Но не все врачи знакомы с туберозным склерозом, поэтому они могут принять эти наросты за что-то более коварное. «У меня был педиатрический пациент, который поступил ко мне пару лет назад», — сказал Рабеноу, — «У нее были ангиомиолипомы в почках. Мы могли наблюдать огромное количество опухолей в почках, иногда даже не видно было самих почек. Она была у уролога в крупной больнице неподалеку и ей сказали, что ей необходимо удалить 1,5 части почек».
К счастью, пациент был доставлен к Рабеноу, специалисту по туберозному склерозу. «Я сказал родителям, чтобы они просто оставили ее в покое», — сказал он, — «Я бы конечно провел ангиографию и эмболизацию ангиомиолипомы для уменьшения кровотечения, но я, конечно, не стал удалять ее почки». В других случаях, вместо тотального удаления органа хватило бы и частичного удаления почки, например, ткани рядом с внешней ангиомиолипомой.
Туберозный склероз трудно поддается лечению. Но это может скоро измениться, международное исследование, опубликованное 10 января в The Lancet показало, что препарат Эверолимус (Афинитор) показал положительные результаты в лечении почечных осложнений в некоторых случаях вследствие туберозного склероза или связанного с ним состояния.
В новом исследовании под руководством доктора Джона Бисслера, председателя кафедры нефрологии в Медицинском детском центре больницы Цинциннати, участвовали взрослые люди с одной ангиомиолипомой почки. Участники в случайном порядке были рандомизированы либо для принятия Эверолимуса, либо принимали неактивное плацебо ежедневно в течение примерно 38 недель.
Девяносто восемь пациентов завершили исследование. Из них у 42 процентов, которые принимали Эверолимус, опухоли уменьшились, по крайней мере, наполовину. Ни у одного из пациентов, получавших плацебо не было такого ответа на лечение. Компания Novartis, производитель Эверолимусам, финансировала исследование, и некоторые из его авторов являются консультантами компании Novartis.
«Препарат представляет собой большой прорыв в медицине по ряду причин», — сказал Рабеноу, который не принимал участие в проведении исследования. «Исследование дает нам препарат для лечения этой болезни, которую можно было лечить только при помощи хирургии», — отметил он.
«Также прорыв заключается том, что у нас теперь есть препарат, который воздействует на молекулярном уровне, таким образом, борясь с генетической причиной заболевания, которая заключается в мутации генов TSC1 или TSC2», — сказал он, — «Имея препараты, такие как Эверолимус, у нас есть возможность направить наши методы лечения на молекулярный путь, и это очень захватывающе».
Джо Кумбс, клинический исследователь в Детской больнице Цинциннати, говорит, что внешний вид тела является основной проблемой для большинства больных туберозным склерозом. Она указала на то, что Эверолимус может уменьшить опухоль на коже.
«Когда ко мне обращаются подростки или молодые люди, в первую очередь они интересуются и спрашивают о фибромах на лице», — сказала Кумбс, — «Многие пациенты даже не знают, что лекарство поможет справиться с этой проблемой, в качестве дополнительного бонуса, так что это положительный побочный эффект».
Эверолимус действительно имеет побочные эффекты, такие как головная боль, кашель и язвы в ротовой полости. Кроме того, 13 процентов женщин испытали отсутствие менструации, которое носило временный характер. В исследовании отмечается, что этот побочный эффект может быть потенциальной причиной для обеспокоенности в случае его применения женщинами детородного возраста.
Но Эверолимус потенциально может улучшить качество жизни пациентов. Я надеюсь, что препарат поможет пациентам с туберозным склерозом и множественными ангиомиолипомами почек, которые ранее требовали проведения повторных эмболизаций. Я полагаю, что этот препарат будет контролировать рост этих ангиомиолипом и снизит потребность в проведении эмболизации», — утверждает Рабеноу
«Это огромный шаг вперед, но необходимо проведение дополнительных исследований», — добавил автор исследования Бисслер.
Источник: medicinenet.com