Генетические вариации, вызывающие диабет
Исследователи обнаружили три редких генетических вариации, которые влияют на продуцирование инсулина. Данные, опубликованные в журнале «Природа генетики», могут помочь раскрыть генетические факторы этих причин диабета.
Диабет — болезнь, которая встречается, когда в организме наблюдаются очень высокие уровни сахара в крови из-за недостаточного производства инсулина поджелудочной железой, или наличия клеток в организме, не отвечающих на инсулин должным образом. Это вызывает острую жажду, голод, потребность в мочеиспускании, так же как и увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и ожирения.
Согласно доктору философии Карен Мохлк, старшему автору исследования и доценту генетики медицинского факультета в Университете Северной Каролины: «Исследование генетических вариантов, даже редких, помогает нам изучить то, как гены действуют на здоровье и болезнь. В этом исследовании мы вовлекли новые гены как играющие роль в обработке инсулина и секреции».
Исследование является первым в своем роде, использующем генотипирование множества эксома, как средство сбора генетической информации. Методика позволила эффективно производить скрининг большого количества образцов ДНК при любых специфических генетических изменениях.
Мохлк сказал: «Множество эксома позволило нам в этом случае проверять большое количество людей, более чем 8 000 человек и очень эффективно. Мы ожидаем, что этот тип анализа будет полезен для нахождения низкочастотных вариантов связанных со многими сложными характеристиками, включая ожирение или рак».
Исследователи проанализировали данные большого исследования, проведенного Университетом Восточной Финляндии. Оно включало истории болезней и данные генетических образцов 8 229 финских мужчин, у которых изыскивались какие-либо возможные вариации генов, которые могли быть связаны с диабетом.
Генетические изменения, которые могут вызвать патологическую продукцию инсулина, были обнаружены в трех генах (TBC1D30, PAM и KANK1). Эти гены могут вызвать проблемы у людей без диабета и даже могут вызвать развитие заболевания.
Команда ученных планирует продолжать их исследование, чтобы узнать больше о том, как эти гены связаны с диабетом. Они ожидают, что их успех использования анализа эксома поможет направить других исследователей на поиск генетических причин других заболеваний.
Предыдущее исследование, проводимое в Лундском Университете, Швеция, идентифицировало причины, почему генные варианты могут потенциально увеличивать риск диабета.
Основными авторами исследования были доктора философии Карен Мохлк и Майкл Боенк из Мичиганского Университета, Энн Арбор и доктор медицины Маркку Лааксо из Университета Восточной Финляндии и Госпиталя Университета Куопио. Исследование финансировалось Национальным исследовательским институтом генома человека (NHGRI) и Национальным институтом диабета и заболеваний пищеварительного тракта и почек (NIDDK).
Источник: medicalnewstoday.com
- Открыта загадочная болезнь, имитирующая психическое расстройство
- Ожирение у матерей удваивает риск аутизма у детей
- Критические белки рака и места их взаимодействия
- Причины алкоголизма и наркомании
- Почему следует есть больше скумбрии и меньше лосося?
- Преимущества для здоровья от употребления мелкой рыбы
- Молекулярные причины болезни Альцгеймера
- Масло из фритюра способствует нейродегенерации
- Клюква повышает спортивные результаты
- Скрытая опасность усталости после сна
