Разгадка генома человека является большим прорывом в генетике и стоила огромных усилий исследователей. Геном человека содержит 3 млрд. символов кода, содержащего полную генетическую структуру человека. Самым большим сюрпризом является то, что большая часть ДНК в геноме, которую называют «мусорным ДНК», потому как кажется, что эта часть не делает ничего – но как, оказалось, играет решающую роль. В то время как, только 2% генома кодирует фактические гены, по крайней мере, 80% генома содержат миллионы «переключателей», которые не только включают и выключают гены, а также говорят, что им делать и когда. Одиннадцать лет назад, ученые обнаружили светокопию в каждой клетке тела.
Новый проект ENCODE в настоящее время открыл панель инструментов, которую каждая ячейка использует, следуя его отдельным частям образца светокопии. Это усиленная работа проводилась посредством более чем 400 исследователей, которые осуществили более 1600 экспериментов. Геном, с его 3-млрд-символьным кодом, читается от начала до конца, как книга. Но в реальной жизни, геном не читается, как книга. Кодирование данных показывает, что это сложный танец, с каждым тщательным, хореографическим шагом.
«Наука этого века»
Эван Берни, кандидат медицинских наук, заместитель директора Европейской лаборатории молекулярной биологии, был одним из руководителей проекта «Геном человека». Он также помогал вести проект ENCODE. «Данные проекта ENCODE просто удивительны. Они показывает, насколько сложным является геном человека», — заявил Э. Берни на пресс-конференции. «Это наука этого века. Мы будем работать, над тем как мы делаем людей, начиная с простой инструкции».
«Мы считаем, что это приведет к изменениям в медицине и терапевтического лечения болезней», — сказал на конференции Майкл Снайдер, доктор философии, директор Центра Стэнфордского университета генома и персонализированной медицины.
Д-р Эрик Д. Грин, директор института исследования генома при Национальном институте здравоохранения, отмечает, что большинство известных болезнетворных мутаций ДНК содержатся в небольшой части генома, который кодирует гены. «Большинство из этих известных мутаций вызывают редкие заболевания», — сказал Э. Грин. «Но для подавляющего большинства заболеваний, это изменения выключаются сами. Болезни, которые являются более распространенными, вероятно, включают несколько вариантов ДНК за пределами генов. Общие заболевания, как гипертония, болезни сердца и диабет, вероятно, вызваны вещами, сидящими в этих переключателях». Данные проекта ENCODE в настоящее время опубликованы в более чем 30 журнальных статьях, в том числе в журнале Nature. Журнал Nature делает все данные доступными через свой веб-сайт и создает он-лайн информационные потоки, так что люди, заинтересованные в одной части исследования могут следить за данными посредством всех статей.
Новый старт
В то время как проект ENCODE собрал огромную гору данных, работа далека от завершения. Ученым еще предстоит выяснить, что различные «ключи» делают, и как они это делают, сами по себе и в различных комбинациях. Первые открытия приведут, вероятно, к новым способам диагностики болезней на основе генома пациента. Далее на пороге новые способы лечения болезней. «Особенно захватывающим является то, что клинические исследователи уже обивают наши пороги» — говорит Грин. «Мы находимся на досягаемом расстоянии от действительной пользы исследования болезни».
Источник: medicinenet.com