16 августа 2012

Гены могут играть ключевую роль у пациентов с множественными полипами толстого кишечника

Новое исследование находит прочную корреляцию между определенными генами, передающимися семейственно и наличием множественных полипов в толстом кишечнике, обнаруживаемых колоноскопией. Результаты исследования могут указать, кому будет полезно прохождение генетического испытания для оценки риска развития рака толстого кишечника, сказали авторы исследования. «Две мутации в «зародышевой линии» — изменения в ДНК, передаваемые от родителя к потомству — часто бывают переплетены, когда у людей с состоянием, называемым семейным аденоматозным полипозом обнаруживаются множественные колоректальные аденомы (полипы)», — отметила глава команды исследователей д-р Шилпа Гровер из Госпиталя Бриэма и Женского госпиталя в Бостоне.

Однако, нет никакого консенсуса в вопросе о том, когда следует проводить генетическое испытание на эти два гена, известные как APC и MUTYH. В новом исследовании, опубликованном 1 августа в «Журнале американской Медицинской Ассоциации», Гровер и ее коллеги изучили данные почти 8 700 человек, прошедших полную генетическую картографию в период между 2004 и 2011 годами. Ученые нашли, что у 80 процентов людей с 1 000 или большим количеством полипов обнаруживалась мутация APC, тогда как только у 2 процентов была мутация MUTYH. Исследование выявило, что у лиц с количеством полипов от 100 до 999, уровни мутации APC также были намного больше распространены, чем уровни MUTYH.

Однако, для лиц с меньшим количеством аденом (от 10 до 99 полипов) уровни обеих мутаций были аналогично низки (с оценкой от 10 процентов пациентов и меньше). Вот практический результат, о котором сообщили исследователи: количество колоректальных полипов, имеющихся у пациента, было тесно связано с наличием или отсутствием этих генетических мутаций. Основываясь на результатах исследования, исследователи рассуждали, что испытание на наличие мутаций APC или MUTYH можно было бы рассматривать для любого пациента с количеством полипов, обнаруживаемых колоноскопией, от 10 и больше. «Однако, наши результаты получены от выбранного контингента лиц из группы риска и должны быть подтверждены исследованиями в больших группах пациентов без предварительного отбора», — добавили в новостном релизе журнала исследователи.

Два эксперта сообщили, что информация, полученная при исследовании, является ценной. «Это исследование важно, потому что оно помогает выявить корреляцию между количеством полипов в толстом кишечнике и генетическим испытанием на определенные генетические отклонения», — сообщил д-р Дэвид Фельдман, лечащий врач в Медицинском Центре «Бет Исраэль» в Нью-Йорке. «Семейный аденоматозный полипоз вызывает появление множества полипов и при отсутствии лечения обычно приводит к раку толстого кишечника в возрасте ранее 40 лет», — добавил он. «Результаты исследования могут быть полезны при консультациях лиц с семейным аденоматозным полипозом и членов их семьи. А в будущем они могут привести к изменениям в скрининге полипов у лиц с этим состоянием и их семей».

Другой эксперт предостерег, что, однако еще достаточно рано давать конкретные рекомендации к проведению генетических испытаний пациентов по поводу опасности возникновения рака толстого кишечника. «Это исследование указывает на то, чтобы у пациентов с 10 или больше аденомами рассматривалась возможность проведения генетического испытания, но эту рекомендацию необходимо тщательно рассматривать в контексте совокупности пациентов, оцениваемой в этом исследовании и потенциальных положительных или негативных эффектах генетических испытаний», — сказал д-р Дэвид Бернштейн. Он возглавляет кафедру гепатологии и является действующим руководителем отделения гастроэнтерологии в Госпитале Университета Норт Шор расположенного в Манхассете, в штате Нью-Йорк.

Фельдман отметил что, в то время как при колоноскопии у многих людей будет положительным результат обнаружения полипов, случаи семейного аденоматозного полипоза остаются относительно редкими. «Полипы толстого кишечника обычно обнаруживаются у лиц, проходящих скрининговую колоноскопию. До 85 процентов лиц, проходящих скрининговую колоноскопию, будут иметь полипы в толстом кишечнике», — сказал он. «И у менее чем 10 процентов этих пациентов, при скрининговой колоноскопии будет выявлен семейный аденоматозный полипоз. У большинства пациентов с полипами толстого кишечника будут появляться спорадические полипы, для выявления которых в настоящее время не доступно каких-либо генетических испытаний».

Источник: medicinenet.com

Далее по теме: