Исследователи выявили новый ген, ассоциирующийся с редкой формой врожденной слепоты. По данным отчета, опубликованного онлайн 29 июля в журнале «Nature Genetics», мутация гена NMNAT1 связана с врожденной слепотой Лебера (ВСЛ), наследственным дегенеративным заболеванием сетчатки, которое вызывает ухудшение зрения у детей. Признаки потери зрения становятся очевидны в первые месяцы жизни. ВСЛ является одним из наиболее частых показаний для записи детей в школу для слепых.
Полученные данные являются первым шагом в разработке генной терапии для сохранения зрения у пациентов с ВСЛ. Об этом говорят специалисты лечебницы, специализирующейся на болезнях глаза и уха в Массачусетсе, детского госпиталя в Филадельфии и отделения здравоохранения при университете Лойолы в Чикаго.
«Непосредственная польза данного открытия заключается в том, что пациенты с мутацией нового гена теперь знают причину данного состояния», — говорит соавтор исследования доктор Эрик Пирс, директор Института исследований зрительного генома в лечебнице, специализирующейся на болезнях глаза и уха в Массачусетсе.
«Ученые стали на один шаг ближе к получению ответа на вопрос, почему некоторые дети рождаются с ВСЛ и сниженным зрением. Конечная цель нашего исследования – разработать лечение, которое ограничит или предотвратит потерю зрению вследствие данных нарушений», — говорит Пирс. NMNAT1 является 18-м геном ВСЛ и находится на участке, на котором расположен еще один ген ВСЛ. Врожденной слепотой Лебера страдают около трех из 100 000 новорожденных. Этот недуг является одной из самых распространенных причин слепоты у детей.
Источник: medicinenet.com