Ученые обнаружили первую главную мутацию, связанную с повышенным риском наследственного рака предстательной железы. Согласно исследованию, опубликованному в выпуске Медицинского Журнала Новой Англии за 12 января, у мужчин, которые унаследовали мутацию гена HOXB13, риск развития рака простаты увеличен в 10-20 раз. Ген HOXB13 играет важную роль в развитии предстательной железы в течение эмбрионального периода и ее функций в дальнейшем. По словам членов исследовательской группы под руководством ученых из Медицинской Школы Университета Джона Хопкинса и Университета Системы Здравоохранения штата Мичиган, обнаружение этой генной мутации, возможно, поможет улучшить понимание процесса развития рака простаты и определить, каким мужчинам может потребоваться раннее обследование на наличие данного заболевания.
Исследователи сделали анализ ДНК самых молодых пациентов с раком предстательной железы, которые являлись членами 94 семей, и среди близких родственников которых (таких как отцы, сыновья или братья), было много случаев заболевания этим видом рака. Было обнаружено, что у членов четырех различных семей имеется одна и та же мутация гена HOXB13. Все 18 пациентов из этих семей были носителями мутировавшего гена.
Затем исследователи рассмотрели данные 5100 мужчин, которые проходили курс лечения от рака простаты, и обнаружили, что та же самая мутация гена HOXB13 имеется у 1,4% (72) из них. У мужчин с этой мутацией вероятность наличия близкого родственника мужского пола (отца или брата) с таким же диагнозом была гораздо выше. При изучении данных контрольной группы, состоящей из 1400 человек без рака простаты, мутация была обнаружена только у одного. Также исследователи изучили данные мужчин, которые участвовали в исследованиях, посвященных раку простаты с ранним началом или семейному раку простаты.
«Мы обнаружили, что мутация намного чаще встречается у тех мужчин, у которых это заболевание было в семейном анамнезе, и которым был рано поставлен диагноз, чем у тех, у кого рак был обнаружен позже, после 55, и не было родственников с этим заболеванием. Показатели составили соответственно 3,1% и 0,62%», — сообщается в пресс-релизе Университета Хопкинса от лица доктора Кэтлин Куни, профессора внутренней медицины и урологии в Медицинской Школе Университета штата Мичиган, а также одного из двух ведущих авторов исследования.
«Это то, что мы искали в течение последних 20 лет», — добавляет второй автор исследования Вильям Исаакс, профессор урологии и онкологии в Медицинской Школе Университета Джона Хопкинса. «Было давно известно, что рак простаты может передаваться по наследству, однако точно определить генетическую основу этого явления было трудно, и в результате предыдущих исследований были получены противоречивые данные».
В этом году в США по примерным подсчетам 240 тысячам мужчин будет поставлен диагноз «рак простаты». Несмотря на то, что мутация гена ответственна только за небольшое количество случаев заболевания раком простаты, она может, по словам исследователей, послужить ключом к разгадке того, как развивается этот вид рака и помочь определить группу мужчин, которым может быть полезно раннее или дополнительное обследование на наличие рака простаты.
Источник: medicinenet.com
Перевод: Мedkurs.ru