Новое исследование показало, что роль семейного анамнеза в риске развития болезни Альцгеймера оказалась более сложной, чем это предполагалось ранее. Прежде ученые полагали, что большей частью генетический риск болезни Альцгеймера с поздним началом связан с группой определенных генов под названием ApoE-гены (аполипопротеин E), которые образуют белок, переносящий по организму холестерин. Действительно, несколько компаний пытались извлечь выгоду из связи ApoE-генов с болезнью Альцгеймера, предлагая пройти тест, при помощи которого люди могли узнать, носителями какого вида ApoE-гена они являются.
Настоящее же исследование показало, что даже если человек не является носителем гена ApoE4, который, как предполагается, повышает риск болезни Альцгеймера, но в его семье были случаи этого заболевания, у него также могут развиться какие-либо отклонения в мозге, имеющие отношение к болезни Альцгеймера. Исследование было опубликовано в журнале «Архивы неврологии» (the Archives of Neurology). «Это действительно интересное исследование», — говорит Робин Хонея, кандидат наук, старший преподаватель Центра по изучению болезни Альцгеймера в Медицинской Школе Университета штата Канзас, город Канзас-Сити. Хонея не принимала участия в исследовании.
«Оно показывает, что существуют и другие механизмы, связанные с развитием этого заболевания так же, как и ген ApoE4», — сказала Хонея. «А многообразие тестов с применением различных биомаркеров, которые используют ученые, служит доказательством этого, так как они действительно предусматривают весь диапазон состояний мозга, схожих с состоянием, наблюдаемым при болезни Альцгеймера, определяя их наиболее всесторонним из возможных способов». «Эти данные совпадают с большим количеством информации (которую предоставляла как я сама, так и другие ученые) о том, что помимо этого гена существует своего рода уникальный генетический механизм, который вовлечен в процесс развития заболевания», — говорит Хонея.
Семейный анамнез и биомаркеры болезни Альцгеймера
Для проведения исследования ученые пригласили 269 здоровых человек в возрасте от 45 до 75 лет. Все участники исследования жили в районе Сент-Луиса. У большинства добровольцев (160 чел.), по крайней мере, один из родителей заболел болезнью Альцгеймера в возрасте до 80 лет. Родители остальных участников не страдали от этого заболевания. Участники исследования прошли множество психологических и клинических тестов. При помощи психологических тестов оценивался уровень таких способностей как внимание и память. Клинические тесты, в число которых входили спинномозговая пункция и сканирование мозга, помогли определить уровень белков, которые скапливаются в мозге людей с болезнью Альцгеймера, а также уменьшение размера мозга. Анализ крови показал наличие или отсутствие ApoE-генов.
У людей, имеющих в семейном анамнезе болезнь Альцгеймера, исследователи обнаружили значительные сокращения уровня белка бета-амилоида в цереброспинальной жидкости. Пониженный уровень бета-амилоида был обнаружен и у людей, не являющихся носителями гена ApoE4. У людей, не имеющих родственников с этим заболеванием, такого сильного снижения обнаружено не было. Наибольшее снижение уровня бета-амилоида в цереброспинальной жидкости и его скопление в мозге наблюдалось у участников, которые одновременно являлись носителями гена ApoE4 и имели в семейном анамнезе болезнь Альцгеймера. Специалисты говорят, что эти данные позволяют предположить, что присутствие гена ApoE4 играет важную роль в развитии заболевания, однако не является его единственной причиной.
Роль других генов
В ходе недавно проведенных крупных генетических исследований было обнаружено несколько других генов, которые, по всей видимости, также имеют отношение к риску развития болезни Альцгеймера с поздним началом. «Несмотря на то, что по отдельности эти дополнительные несвязанные с геном ApoE4 факторы риска достаточно незначительны, они, тем не менее, могут повысить риск изменений, связанных с болезнью Альцгеймера, вне зависимости от влияния гена ApoE4 в случае, если члены семьи унаследовали не один, а несколько таких факторов, либо различные их комбинации», — говорит исследователь Джон Моррис, обладатель ученой степени в области медицины. Он является профессором неврологии, патологии, иммунологии и физиотерапии в Университете Вашингтона в Сент-Луисе.
Моррис говорит, что некоторые из этих генов имеют одни и те же функции – несколько, например, связаны с воспалениями. Он полагает, что они могут повышать риск, действуя сообща. Другие специалисты считают, что этому, возможно, есть также и другое объяснение. «Семейный анамнез – это дело не только генетики», — говорит Брайан Аплеби, обладатель ученой степени в области медицины, лечащий штатный врач Центра здоровья мозга Лу Руво в Клинике Кливленда, штат Огайо. Участия в исследовании он не принимал.
Аплеби отметил, что члены одной семьи часто имеют одни и те же привычки в питании и физической активности, а образ жизни, как предполагается, оказывает значительное влияние на риск болезни Альцгеймера. «Существуют такие факторы, как метод воспитания, окружающая среда и образ жизни. Я считаю, что они тоже должны приниматься во внимание».
Источник: medicinenet.com
Перевод: Medkurs.ru