16 февраля 2011

Скоро в клинической практике появится неинвазивный тест на определение синдрома Дауна

В 1980 году в США примерно 4.5 % всех беременных женщин превышали так называемый материнский возраст. К 2007 году эта цифра увеличилась до 14 %. Женщины старше 35 лет находятся в группе повышенного риска рождения ребенка с синдромом Дауна. В исследовании, опубликованном онлайн в «American Journal of Obstetrics & Gynecology» (Американский журнал акушерства и гинекологии), ученые из Центра молекулярной медицины «Sequenom» подтвердили, что с помощью определения последовательности ДНК в плазме крови матери возможно обнаружить наличие в клетках лишней хромосомы.

«В нашем исследовании мы предприняли очередной шаг к оценке практической пользы внутриутробного определения последовательности ДНК и продемонстрировали, что с помощью данного метода возможно получать точную картину развития плода при клиническом обследовании», — прокомментировал старший автор, доктор философии Дирк ван ден Бум. «Мы добились технического усовершенствования, которое повысит скорость отработки информации и снизит затраты. После завершения подтверждающего клинического исследования, проводимого в настоящее время, вышеупомянутое техническое усовершенствование будет значительно легче внедрить в клиническую практику».

Поскольку в плазме беременных женщин циркулирует внеклеточная ДНК плода, метод определения последовательности ДНК в состоянии определить наличие лишней хромосомы у плода с синдромом Дауна. Независимо от гестационного срока, новый подход позволит проводить прямое внутриутробное исследование с применением массивно-параллельного метода определения последовательности ДНК с целью установления недостающих или лишних хромосом, вместо косвенных биохимических маркеров, которые используются в клинической практике в настоящее время.

Используя образцы 449 беременных женщин в группе высокого риска, с помощью метода определения последовательности ДНК было с точностью установлено 39 образцов с синдромом Дауна и 409 здоровых образцов, хотя 1 раз здоровый образец был неправильно определен как образец с синдромом Дауна. В общем, классификация показала чувствительность в виде 100% и специфичность в виде 99.7 %.

Данные показывают, что в будущем неинвазивный пренатальный тест на определение лишней хромосомы в циркулирующих внеклеточных ДНК плода можно будет использовать вместе с другими клиническими методами обследования, такими как ультразвук, и с его помощью станет легче определять категорию женщин, которые выиграют от проведения подтверждающих инвазивных диагностических тестов.

По словам эксперта по пренатальному обследованию, доктора медицины Ли П. Шульмана из Медицинской школы им. Файнберга Северо-западного университета Чикаго, «результаты этого исследования больше указывают на продолжение процесса усовершенствования различных неинвазивных технологий обнаружения анеуплоидии, которые изучались в течение прошлых двух десятилетий; следовательно, результаты этого исследования можно рассматривать в качестве небольшого шага… Необходимо сделать еще много шагов и провести много исследований прежде, чем будет достигнута цель, в чем большинство из нас, работающих в области проведения и изучения пренатального скрининга и диагностики, нуждалось долгое время: простой, экономичный и более точный метод пренатального скрининга и, в конечном счете, эффективная неинвазивная альтернатива инвазивному пренатальному обследованию. Возможно, мы еще не достигли этого, но, кажется, что стали немного ближе к нашей конечной цели».

«В этой важной работе, наряду с другой статьей, опубликованной в недавнем времени, говорится о том, что мы добились определенного прогресса на пути к осуществлению пренатальной диагностики нарушений у плода на основе исследования крови матери и использования технологий с высокой скоростью обработки информации. Не смотря на то, что данное исследование продемонстрировало возможность определения синдрома Дауна, требуются дальнейшие исследования с целью определения ее эффективности в клинической практике. Следующим этапом является постановка диагноза, не только синдрома Дауна, но и других генетических нарушений у плода, а также обследование функционального состояния будущего ребенка путем проведения анализа циркулирующей внутриутробной и/или плацентарной РНК в крови матери», — говорит Роберто Ромеро, руководитель Исследовательского отдела перинатологии Национального института детского здоровья и человеческого развития при Национальном институте здравоохранения, и профессор Кафедры молекулярной диагностики в акушерстве и генетике Государственного университета Уэйна. Доктор Ромеро также является помощником редактора Американского журнала акушерства и гинекологии.

Источник: medicaldaily.com
Перевод: Medkurs.ru

Далее по теме: