Результаты недавнего исследования, проведенного международной группой голландских и американских специалистов из Лейденского университета в Нидерландах, Центра исследования рака Фреда Хатчинсона в Сиэтле и Университета Рочестера в Нью-Йорке, позволяют утверждать о том, что одна из распространенных форм мышечной дистрофии связана с реализацией эффектов так называемого «мертвого» гена DUX4.
Для начала стоит сделать небольшое отступление. Как известно, человеческая ДНК содержит в своем составе множество фрагментов, которые не принимают непосредственного участия в развитии и жизнедеятельности организма. Все эти фрагменты могут представлять собой как «наследство» от эволюционных предшественников человека, утратившее свою биологическую роль, так и фрагменты встроившихся в хромосомы вирусов и т.п. Всю совокупность подобных «ненужных» фрагментов ученые называют избыточной ДНК (junk DNA, «бессмысленная ДНК»).
Ранее было установлено, что больные наследственной плече-лопаточно-лицевой миопатией Ландузи-Дежерина, которая поражает примерно одного из 20 тысяч человек, являются носителями укороченного участка избыточной ДНК в четвертой хромосоме, состоящей из повторяющихся «мертвых» генов DUX4. Спустя еще некоторое время было обнаружено, что данное укорочение ДНК не является достаточным условием развития заболевания.
В ходе исследования, о котором здесь идет речь, Силвере ван дер Марела (Silvere van der Maarel) и его коллеги смогли выяснить, каким образом указанный ген реализует свое действие при миопатии. В этих целях эксперты синтезировали искусственные фрагменты ДНК, содержащие DUX4, после чего ввели их в культуру мышечных клеток.
Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, результаты анализа собранной информации показали следующее: у здорового человека ген DUX4 повторяется в хромосоме от 10 до 100 раз, однако синтезированная на их матрице РНК (токсичная для мышечной ткани) отличается крайней нестабильностью, а потому распадается прежде, чем успевает нанести вред мышце. Что же касается указанной формы мышечной дистрофии, то она характеризуется меньше чем десятью повторами гена, однако в этом случае за ними следует фрагмент ДНК, добавляющий к синтезированной РНК «хвост» из множества адениновых нуклеотидов. Именно этот «хвост» и отвечает за стабилизацию вредной последовательности.
Комментируя полученные результаты, авторы работы выразили надежду, что в будущем их открытие позволит наметить пути для поиска эффективного лекарства от плече-лопаточно-лицевой миопатии.