Результаты недавнего исследования, проведенного группой американских специалистов из Департамента неврологии Университета Пенсильвании в Филадельфии (Department of Neurology at the University of Pennsylvania in Philadelphia), позволяют утверждать о том, что ген аллеля аполипопротеина E (APOE) эпсилон 4, являющийся главным генетическим фактором риска для болезни Альцгеймера, также способен оказывать влияние и на действительную экспрессию болезни даже в ее самых умеренных стадиях. Кроме того, указанный ген может являться составной частью некоторой гетерогенности в типах когнитивных проблем, замеченных у пациентов, страдающих указанным нейродегенеративным заболеванием.
В ходе исследования, о котором здесь идет речь, доктор Дэвид А. Волк (David A. Wolk) и его коллеги провели анализ когнитивной и нейроанатомической фенотипической изменчивости у 67 носителей APOE эпсилон 4, а также и 24 пациентов с умеренной болезнью Альцгеймера, не являющихся носителями указанного гена. В работу были включены только пациенты с цереброспинальной жидкостью, молекулярным профилем совместимым с патологической болезнью Альцгеймера, что позволило смягчить вероятность постановки ошибочного диагноза.
Как сообщает на своих страницах интернет-портал medlinks.ru, результаты анализа собранной информации показали, что носители аллели APOE эпсилон 4 демонстрировали значительно большее ухудшение в удерживании памяти, тогда как пациенты из контрольной группы показали большее ухудшение при тестах рабочей памяти, исполнительном контроле, и восстановлению слова.
Также в обеих группах были обнаружены анатомические разобщения, совместимые с полученными когнитивными различиями. Так, у носителей аллеля APOE эпсилон 4 более выражена была атрофия средней височной доли, в то время как участники, не являющиеся носителями данного генотипа, характеризовались более выраженной лобно-теменной атрофией, включающей в себя области, участвующие в указанных когнитивных процессах.
Комментируя полученные данные, доктор Волк отметил следующее: «Эта работа обеспечивает доказательство понятия, что генетика может не только воздействовать на риск деменции, но также и природу синдрома деменции… Что было особенно замечательно в проведенном исследовании — высокая корреспонденция между различными эффектом статуса APOE на когнитивные симптомы и свидетельства мозговой атрофии…».
Кроме того, по словам руководителя исследовательской группы, эксперты «…ожидали, что память и гиппокамп будут самыми уязвимыми у носителей APOE эпсилон 4 аллеля… Эта находка была подтверждена. Дополнительно, ограниченная работа предложила некоторые доказательства, что у носителей были более затронуты когнитивные области и мозговая атрофия, чем у неносителей», что было подтверждено результатами исследования.
В заключение остается добавить, что полученные результаты были опубликованы он-лайновом выпуске «Proceedings of the National Academy of Sciences United States of America» от 17 мая текущего года.