Результаты исследования, проведенного группой американских специалистов из Медицинской школы Йельского университета (Yale School of Medicine), позволяют описать генетическую причину такого заболевания, как синдром Туретта. В ходе исследования, о котором здесь идет речь, Мэттью Стэйт (Matthew State) и его коллеги проанализировали наследственную информацию членов семьи, в которой синдромом Туретта страдали отец и восемь детей.
Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, у всех больных участников исследования авторы обнаружили сходный участок генома, в котором имелась мутация гена HDC, отвечающего за выработку фермента, регулирующего синтез гистамина. Указанное вещество принимает самое непосредственное участие в передаче нервных импульсов, а также регулирует многие жизненно важные функции организма. По словам экспертов, мутация гена HDC у больных синдромом Туретта привела к развитию дефицита гистамина.
В этой связи авторы работы вспомнили результаты предыдущих исследований, в которых мыши с недостатком гистамина проявляли большую склонность к повторяющимся действиям, аналогичным тикам у больных синдромом Туретта.
Напомним, что синдром Туретта представляет собой наследственное расстройство, которое проявляется в виде тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка, частого покашливания, сплевывания, а также неконтролируемого автоматического повторения слов или непреодолимого влечения к нецензурной брани. Впервые данное заболевание было описано в 1885 году Жоржем Жилем де ля Туреттом. Современные эксперты склонны полагать, что причиной данного расстройства является органическое поражение головного мозга, а в частности — области полосатых тел. Также имеются данные о том, что в развитии синдрома Туретта значительную роль играют нарушения обмена веществ или же лечение рядом лекарственных препаратов.
Подробный отчет о работе американских специалистов был опубликован в «The New England Journal of Medicine».