Группе американских специалистов из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders) удалось обнаружить генетические причины заикания. Авторы собираются продолжить работу в данной области, надеясь разработать принципиально новые методы лечения этого дефекта.
В ходе исследования, о котором здесь идет речь, Деннис Дрэйна (Dennis Drayna) и его коллеги изучили геномы почти 400 пациентов, страдавших указанным нарушением темпо-ритмической организации речи. В процессе работы было установлено, что каждого десятого добровольца, принявшего участие в исследовании, имеется мутация гена GNPTAB. Данный ген, который располагается в 12-й хромосоме, отвечает за кодирование фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы (GNPT) клеточных структур (лизосом), обеспечивающих переваривание питательных веществ, поступающих в клетку.
Кроме того, аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 жителей Пакистана, которые входили в контрольную группу. Что же касается 552 жителей Соединенных Штатов, так же не страдавших заиканием, то у них мутации GNPTAB обнаружено не было.
Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, у некоторых из заикающихся добровольцев авторы работы выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не обнаруживались у участников из контрольной группы. Также отмечается, что в ходе исследования у пациентов, страдающих заиканием, были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, принимающих участие в регуляции синтеза и функциях фермента GNPT.
В этой связи американские эксперты подчеркнули, что недостаток указанного фермента, как известно, выступает в качестве причины развития так называемого муколипидоза. Данное — лизосомальное расстройство проявляется в виде неврологических нарушений, сопровождающихся пороками развития костной и соединительной тканей.
Комментируя полученные результаты, ведущий автор исследования напомнил, что генетические расстройства, приводящие к дефициту GNPT, лечатся путем восполнения недостатка указанного фермента в организме пациента. Таким образом, можно надеяться, что аналогичные методы могут использоваться для лечения заикания, что и собираются проверить ученые в ходе дальнейших исследований в указанной области.
В заключение остается добавить, что подробный отчет о работе американских специалистов опубликован в «New England Journal of Medicine».