Результаты исследования, проведенного группой американских специалистов из Детской больницы в городе Бостон, штат Массачусетс (Children’s Hospital Boston), позволили определить генетическую природу низкой распространенности онкологических заболеваний среди людей с синдромом Дауна. В ходе своей работы, результаты которой были опубликованы в журнале Nature, доктор Сандра Райом (Sandra Ryeom) и ее коллеги обнаружили, что лишняя копия гена DSCR1, содержащаяся в дополнительной хромосоме у людей с синдромом Дауна, в значительной степени подавляет образование кровеносных сосудов, а также и рост опухолей.
Исследование, о котором здесь идет речь, проводилось в виде серии экспериментов на лабораторных мышах. Авторы работы установили, что кодируемый геном DSCR1 белок воздействует на фактор роста эндотелия сосудов (ФРЭС), тем самым, препятствуя их развитию. В процессе исследования экспертами был обнаружен еще один блокирующий ФРЭС ген – DYRK1A.
Завершив эксперименты на грызунах, американские ученые обратились к исследованию индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), которые были созданы из клеток кожи пациента с синдромом Дауна. Данные эксперименты также подтвердили предположение о том, что в выращенных из ИПСК опухолях кровеносные сосуды формируются не полностью.
В этой связи интернет-ресурс medportal.ru отмечает заявление ведущего автора исследования, которая полагает, что открытие генов DSCR1 и DYRK1A, а также подтверждение их роли в подавлении роста опухолей в моделях на человеческих ИСПК, можно рассматривать в качестве серьезного шага на пути к созданию лекарственных препаратов, предназначенных для лечения онкологических заболеваний.
В настоящее время ученые под руководством Сандры Райом продолжают свои исследования, пытаясь выяснить, какой именно участок белка DSCR1 отвечает за подавление ФРЭС, и имеется ли возможность воздействовать указанным участком на конкретные группы клеток.
Остается напомнить, что синдром Дауна представляет собой наследственную патологию, при которой хромосомы 21-й пары представлены не двумя, а тремя копиями. Как показывает медицинская современная медицинская статистика, в среднем один случай синдрома Дауна регистрируется на 700 родов, причем данная аномалия у мальчиков и у девочек встречается с одинаковой частотой. К проявлениям данной патологии относятся задержка умственного и речевого развития ребенка, хотя степень проявления отставания в развитии зависит не только от врождённых факторов, но и от занятий с больным ребёнком.