Результаты многолетнего исследования, проведенного международной группой ученых под руководством Марии-Грации Ронкароло (Maria-Grazia Roncarolo), позволяют утверждать об эффективности генной терапии такого наследственного заболевания, как тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), вызываемый недостаточностью фермента аденозиндеаминазы. Как показывают результаты работы исследователей, генная терапия ТКИД также не сопровождается серьезными долговременными побочными эффектами.
Как известно, тяжелый комбинированный иммунодефицит, вызванный дефицитом аденозиндеаминазы, представляет собой тяжелое наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, ответственного за кодирование указанного фермента. В результате данного заболевания у пациентов развивается нарушение метаболизма пуринов, сопровождаемое дефицитом клеточного и гуморального иммунитета. Такая ситуация приводит к полной беззащитности больных перед многочисленными инфекционными заболеваниями. В настоящее время традиционное лечение ТКИД заключается в трансплантации костного мозга, а также назначением больному гормонзаместительной терапии.
Что же касается международной команды ученых, то они решили прибегнуть к генной терапии, предусматривающей введение недостающего гена в кроветворные стволовые клетки, полученные из костного мозга пациента. После проведения этой операции «обновленные» клетки были введены обратно в организм больного.
Испытание новой терапии проводилось с участием десяти детей, возраст которых варьировался от семи месяцев до пяти лет. Авторы работы особо подчеркивают то обстоятельство, что все юные пациенты, принявшие участие в эксперименте, плохо отвечали на традиционные методы лечения имеющегося у них заболевания.
Результаты наблюдений за пациентами, которые проводились на протяжении от 1,8 до 8 лет, показали, что генная терапия позволила отказаться от гормонзаместительной терапии восьми из десяти детей. По словам авторов работы, на данный момент в крови пятерых участников испытаний сохраняется нормальный уровень Т-лейкоцитов, а у четверых маленьких пациентов определяется нормальная концентрация В-лейкоцитов. Кроме того, у большинства юных участников исследования отмечается ускорение психомоторного развития.
Комментируя полученные результаты, исследователи заявили, что теперь, «…благодаря эффективной защите от инфекций и улучшению физического развития, пациенты могут вести нормальный образ жизни».
Вместе с тем, как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, у нескольких пациентов генная терапия сопровождалась рядом побочных эффектов, среди которых называется гипертензия и снижение содержания в крови нейтрофилов (нейтропения). Однако учеными не было зарегистрировано ни одного случая лейкоза, который представляет собой тяжелое осложнение генной терапии, ранее зафиксированное у четверти пациентов с другой разновидностью заболевания, а именно – X-сцепленной формой ТКИД.