Результаты работы, проведенной группой исследователей из Оксфордского университета, позволяют утверждать, что ген под названием CNTNAP2, который ранее связывался с развитием аутизма, играет определенную роль в развитии довольно распространенного расстройства речи у детей. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, речь здесь идет о так называемом специфическом расстройстве развития речи и языка (specific language impairment).
Указанная патология, которая встречается примерно у 2-7 процентов детей дошкольного возраста, сопровождается разнообразными трудностями в освоении ребенком речи, которые, однако, ни как не связаны с проблемами артикуляции, с потерей слуха, серьезными неврологическими или же психиатрическими нарушениями. В качестве главного симптома этого заболевания выступает выраженная задержка развития речи с неспособностью ребенка повторять слова, не несущие на себе никакой смысловой нагрузки. Стоит сказать, что последнее обстоятельство рассматривается в качестве одного из самых важных диагностических критериев специфического расстройства развития речи и языка.
Исследование американских ученых, которое проводилось под руководством Саймона Фишера (Simon E. Fisher), включало в себя два этапа.
Сначала специалисты изучили взаимосвязь, существующую между геном FOXP2, играющим значимую роль в развитии тяжелых нарушений речи, и другими генами, в числе которых оказался и ген CNTNAP2.
Второй этап работы экспертов представлял собой генетическое исследование детей из 184 семей, страдавших задержкой речевого развития.
Как показали результаты проведенной работы, дети, являющиеся носителями некоторых определенных вариантов гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении бессмысленных слов, что, как уже это было сказано выше, принято считать критерием специфического расстройства речи.
Что же касается конкретных механизмов, которые вызывают развитие речевых нарушений у генетически предрасположенных к ним детей, то они на данный момент остаются неизвестными. Согласно одной из теорий, существующих на сегодняшний день, указанные механизмы обуславливаются нарушением выработки белка нейрексина, в регуляции которой ген CNTNAP2 принимает самое непосредственное участие. Как полагают специалисты, данный белок играет важную роль в развитии нервной системы плода и, что вполне возможно, может оказывать влияние на способность ребенка к восприятию и освоению речи.
Здесь необходимо отметить, что результаты некоторых проведенных ранее исследований позволяют связать ген CNTNAP2 с развитием такого синдрома, как аутизм (к одному из проявлений которого, кстати, относится и задержка речевого развития). По мнению экспертов, новые данные могут пролить свет на взаимосвязь, существующую между указанными расстройствами.