Новая методика диагностики синдрома Дауна у плода по анализу крови его матери разработана группой ученых из Стэнфордского университета. Как утверждают авторы работы, новый тест никак не связан с риском выкидыша, а потому является более безопасным в отличие от применяемых на данный момент инвазивных методов исследования, сообщает medportal.ru.
Синдром Дауна, это, как известно, тяжелая хромосомная аномалия, выражающаяся в том, что эмбрион обладает тремя копиями 21-й хромосомы вместо двух. На данный момент, для того, чтобы диагностировать болезнь внутриутробно и принять решение о необходимости проведении аборта, врачи вынуждены прибегать к таким методам, как амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Как уже было сказано выше, оба указанных метода связаны с риском выкидыша.
Новая разработка американских исследователей, которая лишена таких недостатков, основывается на определении количества фрагментов 21-й хромосомы в крови матери. В ходе своей работы команда специалистов под руководством Стивена Квейка (Stephen Quake) прибегла к методу секвенирования ДНК, изучив образцы крови 18 беременных женщин. Результаты теста совершенно точно показали наличие синдрома Дауна в девяти случаях. Исследователи сообщили, что при наличии указанного заболевания у плода в крови его матери присутствовало на 11 процентов больше фрагментов 21-й хромосомы, чем при отсутствии заболевания.
Кроме диагностики синдрома Дауна, данный тест оказался полезен для определения синдрома Эдвардса и синдрома Патау, которые представляют собой тяжелые хромосомные аномалии, зачастую приводящие к смерти ребенка в течение первого года его жизни. Исследователи смогли точно выявить два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау).
Помимо своей безопасности и точности, новая методика обладает еще целым рядом преимуществ перед традиционными инвазийными способами диагностики синдрома Дауна. Во-первых, новый тест может проводиться на сроке 5 недель после зачатия, тогда как современные методы диагностики назначаются после 15 недели беременности. Во-вторых, результаты исследования становятся известны в течение нескольких дней, тогда как результатов традиционных исследований приходится ждать на протяжении двух-трех недель, подчеркнул Квейк.
Специалисты планируют провести более масштабное исследование, в котором примут участие нескольких сотен беременных женщин. В том случае, если данное исследование позволит утверждать о точности и безопасности новой методики, она станет широко доступной в течение двух или трех лет. Кроме того, как подчеркнули авторы работы, в случае удачи новый тест войдет в перечень стандартных методов диагностики здоровья будущего ребенка.