Американские и европейские ученые описали шесть новых генов, играющих роль в развитии тяжелого аутоиммунного заболевания — системной красной волчанки. Четыре независимых исследования на эту тему были опубликованы в журналах Nature Genetics и New England Journal of Medicine.
Системная красная волчанка (СКВ) возникает в результате сбоя в работе иммунной системы, в результате которого собственные антитела атакуют клетки организма, воспринимая их как чужеродные. Болезнь поражает преимущественно женщин, вызывая распространенное повреждение кожи, суставов и внутренних органов. Только в США проживает около 1,4 миллиона пациентов с этим заболеванием. Причины СКВ точно не известны, однако предполагается, что в возникновении болезни играют роль как наследственная предрасположенность, так и факторы внешней среды.
В исследованиях, появившихся в последних номерах научных журналов, принимало участие в общей сложности около десяти тысяч человек. Всем участникам, в том числе пациентам с системной красной волчанкой, их родственникам, а также здоровым людям, проводился анализ ДНК.
Ученым удалось идентифицировать 13 генов, повышающих риск развития СКВ, в том числе шесть не описанных ранее. Один из генов под названием ITGAM, расположенный на 16 хромосоме, связан с так называемой системой комплемента – совокупностью белков плазмы крови, участвующих в развитии иммунного ответа. Другой ген – BLK, расположенный на 8 хромосоме, — влияет на работу B-лимфоцитов, участвующих в образовании антител. Роль остальных четырех генов, расположенных на третьей, одиннадцатой, первой и четвертой хромосомах, в развитии системной красной волчанки пока остается неясной.
По мнению ученых, новые данные могут быть полезны в выявлении людей, предрасположенных к развитию заболевания. Кроме того, на их основе могут быть разработаны новые методы лечения, заключающиеся в блокировании «плохих» генов с помощью лекарств. Последнее особенно важно, поскольку в настоящее время СКВ считается неизлечимой.