Ученые починили ломкую хромосому
Ученым удалось избавить лабораторных мышей от большинства симптомов тяжелейшего наследственного заболевания, вызванного мутацией гена, расположенного в X-хромосоме. У людей этот генетический дефект является причиной развития синдрома ломкой X-хромосомы – одного из немногих известных расстройств спектра аутизма с достоверно подтвержденными генетическими причинами.
Сотрудники Массачусетского технологического института экспериментировали с мышами, являющимися наиболее совершенной моделью синдрома ломкой X-хромосомы. Как и у людей с этой аномалией, у грызунов была нарушена структура гена под названием FMRP. Больных мышей скрестили с другой линией генетически модифицированных животных, у которых отсутствовала копия гена, кодирующего глютаматный рецептор mGluR5.
В здоровом организме активность mGluR5 регулируется геном FMRP и, согласно одной из гипотез, тяжелые неврологические нарушения у больных с синдромом ломкой X-хромосомы связаны с избытком этого рецептора.
Результаты эксперимента полностью подтвердили эту гипотезу: потомки двух линий мышей-мутантов, у которых отсутствовали оба гена, выглядели и вели себя как абсолютно нормальные грызуны.
Результаты предыдущих лабораторных исследований свидетельствуют о том, что вещества, блокирующие активность рецептора mGluR5, могут оказаться эффективными при лечении синдрома ломкой X-хромосомы. Новые данные полностью подтверждают эти предположения.
В настоящее время массачусетские исследователи совместно с фармацевтическими компаниями подали заявку на проведение клинических испытаний блокаторов глютаматных рецепторов. По мнению разработчиков, сфера их применения может не ограничится лечением синдрома ломкой X-хромосомы: вполне возможно, что такой метод лечения может оказаться эффективным и для больных, страдающих другими расстройствами спектра аутизма.
- Открыта загадочная болезнь, имитирующая психическое расстройство
- Ожирение у матерей удваивает риск аутизма у детей
- Критические белки рака и места их взаимодействия
- Причины алкоголизма и наркомании
- Почему следует есть больше скумбрии и меньше лосося?
- Преимущества для здоровья от употребления мелкой рыбы
- Молекулярные причины болезни Альцгеймера
- Масло из фритюра способствует нейродегенерации
- Клюква повышает спортивные результаты
- Скрытая опасность усталости после сна
