Целиакия (глютенэнтеропатия). Врожденное заболевание, обусловленное дефицитом ферментов, расщепляющих глиадин злаков до аминокислот и накоплением в организме токсических продуктов его неполного гидролиза. Заболевание проявляется чаще с момента введения прикорма обильным пенистым стулом. Затем присоединяются анорексия, рвота, симптомы дегидратации, картина ложного асцита. Развивается тяжелая дистрофия. При рентгенологическом исследовании кишечника наблюдаются резкая гиперсекреция, ускоренная перистальтика, изменение тонуса кишечника и рельефа слизистой оболочки (симптом "снежной метели").
Молочная энтеропатия (непереносимость белка коровьего молока). Нарушение процесса кишечного всасывания вызывается лактоглобулином или лактоальбумином коровьего молока. Выявлены антитела к ним. Денатурация этих белков (при нагревании, кипячении) ведет к уменьшению их антигенного влияния, в связи с чем дети лучше переносят смеси, приготовленные из сухого молока. Клиническая картина такая же как при целиакии.
Дисахаридазная недостаточность
У детей раннего возраста чаще бывает первичной, обусловленной генетическим дефектом синтеза ферментов, расщепляющих лактозу и сахарозу, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Непереносимость лактозы проявляется поносом уже после первых кормлений грудным молоком, непереносимость сахарозы — с момента введения в рацион ребенка сахара (сладкой водой, докорма). Характерны метеоризм, водянистый стул с кислым запахом, постепенное развитие стойкой гипотрофии. Стул быстро нормализуется после отмены соответствующего дисахарида.
Синдром экссудативной энтеропатии
Характеризуется выделением большого количества белка плазмы в кишечник и выведением его с жидкими каловыми массами. Иногда заболевание протекает и без диареи. В этих случаях белок в кишечнике гидролизуется до аминокислот и через систему воротной вены попадает в печень, которая не справляется с синтезом белка, и избыток аминокислот выделяется с мочой. В результате у детей возникает стойкая гипопротеинемия, склонность к отекам. Первичный синдром экссудативной энтеропатии связан с врожденным дефектом лимфатических сосудов кишечной стенки. Вторичный синдром экссудативной энтеропатии наблюдается при целиакии, муковисцидозе, болезни Крона, неспецифическом язвенном колите и других заболеваниях. Диагностика основывается на методах, позволяющих определить белок в кале, и морфологическом исследовании биоптата слизистой оболочки тонкого кишечника, полученного при дуодено- и энтеробиопсии.