Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Этиология и патогенез
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Болеют мальчики. Выделяют три формы гемофилии — А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.
Клинические проявления
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (как то: кефалогематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу.
Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
Лечение
Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем налажить марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (как то: гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована.
При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови.
При гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой. Кроме того, используют антигемофильный глобулин; при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту.
Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция.
Прогноз при современном лечении благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.