В последние годы эта форма геморрагического диатеза сосудистого генеза (болезнь Рандю — Ослера) стала объектом значительно возросшего внимания клиницистов. В настоящее время все более опровергается распространенное ранее мнение о большой редкости этого заболевания. Об этом свидетельствует учащающееся число его описаний как в отечественной, так и в зарубежной литературе.
Этиология заболевания до сих пор остается неясной. Что касается патогенетической основы, то, по современным представлениям, болезнь Рандю — Ослера является примером чисто сосудистой патологии (с нарушением анатомической целостности сосудов), с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия обусловлена неполноценностью мезенхимы. Анатомическим субстратом болезни является истончение сосудистой стенки с отсутствием эластической и мышечной оболочек. Поэтому стенка состоит почти из одного эндотелия и окружена рыхлой соединительной тканью. Вследствие этого возникают различные изменения — расширение сосудов, телеангиэктазии, гемангиомы, артерио-венозные аневризмы, которые в силу легкой ранимости сосудистых стенок дают кровотечения.
Чаще всего болезнь морфологически характеризуется наличием множественных телеангиэктазий, располагающихся на коже, слизистой языка, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев болезнь Рандю — Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу. Встречаются, однако, и спорадические случаи заболевания.
Клиника.
Для большинства больных весьма характерными и первыми проявлениями заболевания являются повторные обильные носовые кровотечения, возникающие обычно в детском или юношеском, значительно реже — в среднем или пожилом возрасте. Другие, более редкие формы кровотечений, в частности желудочно-кишечные, легочные, маточные, из мочевыводящих путей, обычно присоединяются позже.
При осмотре больных обнаруживаются телеангиэктазии в виде "звездочек" с более частой локализацией на коже лица, груди, конечностей, а также на слизистой носа, полости; рта, глотки, на языке. Особенно характерны телеангиэктазии на губах, крыльях носа и ушных мочках. Геморрагический синдром при болезни Рандю-Ослера отсутствует. Все тесты — свертываемость крови, время кровотечения, количество кровяных пластинок, ретракция сгустка, провокационные эндотелиальные пробы жгута, щипка — отрицательны.
Повторные обильные кровотечения приводят к резкой гипохромной железодефицитной анемии. В костном мозге отмечаются выраженная эритробластическая реакция, усиленный тромбоцитопоэз. Число лейкоцитов в периферической крови нормально.
По выраженности клинических проявлений выделяют три формы:
-
латентную, сопровождающуюся анемией и дающую ремиссию после терапии;
-
форму, сопровождающуюся большими кровотечениями и стойкой анемией, резистентную к терапии;
-
третья форма характеризуется тяжелым, рецидивирующим кровотечением с развитием гипорегенераторнюй анемии, вызывающей в ряде случаев необходимость дифференциации ее с некоторыми системными поражениями крови (гематологическая форма).
Большого внимания заслуживает выделение клинических вариантов болезни Рандю — Ослера, отличающихся определенной локализацией и симптоматикой. По частоте последовательно к вариантам болезни следует относить: назальный, глоточный, кожный, висцеральный и смешанный. В свою очередь, висцеральный вариант включает такие формы, как пищеводная, желудочная, печеночная, кишечная, легочная, почечная, маточная, церебральная. Подобное выделение преследует чисто практические цели, способствуя в каждом конкретном случае фиксации внимания врача на ведущем симптомокомплексе болезни.
Диагностика болезни Рандю — Ослера не представляет особых затруднений в случае ее наиболее частой назальной локализации с объективно выраженными телеангиэктазиями на губах, языке, коже лица, крыльях носа, особенно в сочетании с анамнестическими указаниями на семейно-наследственный фактор. От телеалгиэктазии необходимо отличать наследственный, передаваемый по рецессивному типу, множественный ангиоматоз. Ангиомы представляют собой расширение венозных стволов, они четко выступают над поверхностью кожи или слизистых, имеют сине-фиолетовый цвет. Однажды увидев ангиомы, их невозможно спутать с красноватыми, иногда сливающимися тонкими нитями — "паучками", характерными для геморрагической телеангиэктазии.
При висцеральных (локализованных) и гематологических вариантах болезни диагностика представляется весьма затруднительной. При желудочно-кишечных кровотечениях неясной этиологии (кстати говоря, не столь уж редких в клинической практике) следует иметь в виду и возможность наследственных геморрагических телеангиэктазии, что особенно важно при единственной локализации последних в желудочно-кишечном тракте.
Существенную помощь в диагностике висцеральных форм оказывает инструментальное, эндоскопическое исследование желудочно-кишечного тракта, бронхов и мочевого пузыря.
Распознавание гематологического варианта болезни Рандю — Ослера, напоминающего системную патологию крови, должно опираться на исследование костно-мозгового кроветворения (стернальная пункция).
Следует указать на недостаточное знакомство многих врачей различных специальностей с клинической картиной заболевания, поэтому случаи ошибок в диагностике болезни Рандю-Ослер все еще очень часты (50-75 %).
Прогноз зависит от особенностей клинического течения. У лиц с прогрессирующей формой болезни и тяжелыми, угрожающими жизни кровотечениями прогноз неблагоприятен.
Лечение в основном симптоматическое, лучше действуют повторные переливания крови, орошение полости носа охлажденным 5-6%-ным раствором -АКК, прижигание кровоточащих участков, применение гемостатическои губки, а также перевязка сосудов. При анемии рекомендуются препараты железа, гемостимулин. Некоторое уменьшение геморрагического синдрома наблюдается при назначении эстрогенов.