1. Наследственная геморрагическая тромбастения Гланцманна
Наследственная геморрагическая тромбастения Гланцманна характеризуется особой семейно-наследственной формой кровоточивости, поражающей детей. С возрастом явления геморрагического диатеза исчезают. Кровоточивость наблюдается у одного или нескольких детей в семье, у родителей ее нет. Соотношение больных и здоровых в семьях, где имеется тромбастения, примерно составляет 3 : 8.
Заболевание встречается спорадически. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенетическая сущность наследственной тромбастении сводится к функциональной неполноценности тромбоцитов, к эндогенному дефекту — отсутствию гликопротеида в оболочке кровяных пластинок, а также значительному снижению содержания коллаген-глицеральдегидрофосфат-дегидрогеназы. Подобные тромбоциты нормально приклеиваются к волокнам коллагена, но этот процесс не подкрепляется последующей агрегацией. Морфологическим выражением недостаточности пластинок являются отсутствие в них азурофильной зернистости, резкий анизо-и макроцитоз пластинок. Своеобразие этой формы геморрагического диатеза заключается в избыточном поступлении в периферическую кровь неполноценных кровяных пластинок.
Функциональная неполноценность тромбоцитов служит причиной резкой кровоточивости после мелких травм. Обращает на себя внимание выраженное удлинение времени кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов. Другим характерным клиническим признаком является нарушенная ретракция кровяного сгустка в связи с недостаточностью ретрактозима тромбоцитов — вещества, способствующего уплотнению сгустка. Клинико-геморрагический синдром идентичен тромбоцитопенической пурпуре, за исключением ведущего ее симптома — тромбоцитопении. Известна также большая длительность кровотечения и при болезни Вилленбранда. Однако отличительной чертой трамбастении является отсутствие ретракции кровяного сгустка, которая нормальна при болезни Вилленбранда.
