5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафава-Микели)
Сравнительно редкая форма приобретенной гемолитической анемии, при которой в результате соматической мутации появляется клон клеток-предшественниц миелопоэза, имеющих аномальные мембранные глицерофосфоинозитолсвязывающие белки, необходимые для инактивации активированных компонентов системы комплемента. В результате эритроциты (и в меньшей степени лейкоциты и тромбоциты) приобретают повышенную чувствительность к воздействию комплемента. Они легко разрушаются активированным комплементом. Активация комплемента происходит в основном альтернативным путем и провоцируется ацидозом и гиперкапнией, выраженность которых нарастает во время сна, поэтому гемолиз у больных происходит ночью. Гемолитическая анемия у больных сопровождается лейкопенией и тромбоцитопенией.
В настоящее время пароксизмальная ночная гемоглобинурия относится к группе миелодиспластических нарушений, в связи с чем у этих больных высок риск трансформации заболевания в лейкоз или апластическую анемию.
Острая форма, напоминая инфекционное заболевание, характеризуется внезапным началом, с ознобом, высокой температурой, появлением иктеричности склер, иногда кожи. Отмечаются схваткообразные боли в животе, особенно в области обоих подреберьев; печень и селезенка умеренно увеличены. Наблюдаются различной степени гипохромная анемия, ретикулоцитоз, умеренный нейтрофильный лейкоцитоз, непрямая билирубинемия, гемоглобинурия, протеинурия, уробилинурия, резкое повышение содержания стеркобилина в кале.
Для хронической формы более характерны слабость, субфебрилитет, повышение температуры в период кризов, а также все другие черты острой формы; гемоглобинурия непостоянна.
Решающим для диагностики является серологическое исследование с выявлением достаточно высокого титра холодовых антител, а также разрешающего фактора — охлаждения. Дифференцировать необходимо с инфекционными, простудными заболеваниями, имеющими сходную клиническую картину с холодовой гемоглобинурией.
Лечение.
В основном симптоматическое: покой, спазмолитические средства (папаверин, атропин) подкожно, капельные внутривенные введения сернокислой магнезии, полиглюкина, аскорбиновой кислоты; для профилактики тромбозов — фенилин, никотиновая кислота. Санация инфекционных очагов в организме (антибиотики), в случае анурии — гемодиализ. Преднизолон при этой форме гемолитической анемии менее эффективен; применяют комплексен — пеницилламин, разрушающий крупномолекулярные блоки. Прогноз благоприятен, после приступа гемоглобинурии и снижения титра холодовых антител наступает выздоровление.
