Гемоглобинопатии — это состояния, вызванные мутацией генов, контролирующих синтез цепей глобина. Обычно эта патология встречается в странах с жарким климатом, эндемичных по малярии (страны Африки, Средиземноморья, Индии, Пакистана), реже в Средней Азии, на Кавказе.
В настоящее время описано более 200 аномальных типов гемоглобина, ведущих к гемоглобинопатиям. Правда, не все аномальные гемоглобины приводят к патологическим явлениям. Некоторые приводят к патологии, степень которой может быть различной — от небольших клинических проявлений, возникающих только при определенных условиях, до тяжелой, смертельной патологии при гомозиготном наследовании мутантного гена.
Различают две группы наследственных гемоглобинопатии. Одна группа обусловлена наследственным дефектом первичной структуры цепей глобина, когда одна аминокислота в белковой цепи гемоглобина замещается другой. Вторая группа обусловлена наследственным дефектом синтеза некоторых полипептидных цепей глобина и заменой их другими.
Наследственные гемоглобинопатии относятся к числу наиболее распространенных в человеческой популяции теистических аномалий. Среди известных форм гемоглобинопатии наибольшее значение в клинической практике имеют серповидно-клеточная анемия (гемоглобиноз S) и талассемия.