Вопрос 12. Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (порфириндефицитные, сидероблаетические (сидероахрестические), железонасыщенные анемии)

К этой группе заболеваний относятся анемии, обусловленные нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и тема. Синтез гема — сложный многоэтапный процесс, который начинается с превращения янтарной кислоты в дельта-аминолевулиновую. На этом этане основное участие принимает кофермент пиридоксальфосфат, производное витамина В6. На втором этапе образуется протопорфирин IX. И третий завершающий этап заключается в присоединении к …

Наследственная форма заболевания выявляется в детстве, реже в юности. Выражены общие симптомы — утомляемость, вялость, нарушение сна, памяти. Иногда отмечается темная окраска кожи. Вследствие значительного накопления железа в организме и отложения его в печени и селезенке отмечается увеличение этих органов. Преимущественно поступление железа в печень способствует развитию цирроза, при сидерозе поджелудочной железы возникает сахарный диабет, …

В начале лечения больных с наследственными формами железонасыщенных анемий используют пиридоксин в дозах от 50 до 200 мг в день внутрь или по 100 мг 2 раза в неделю внутримышечно. При снижении же активности пиридоксалькиназы, когда блокируется процесс перехода пиридоксина в его кофермент, наиболее эффективно применение самого пиридоксальфосфата. Лечение проводят в течение 1-2 месяцев, препарат …

Прогноз удовлетворительный, если оказывает эффект витамин В6 или пиридоксальфосфат и применяется десферал. При поздно начатом лечении и необратимых изменениях, связанных с сидерозом органов, прогноз неблагоприятный.