Диагноз ставится на основании объективных данных и дополнительных методов (диафаноскопии, лабораторного, рентгенологического, ультразвукового). Пальпацию яичек производят в положении больного лежа на спине пальцами обеих рук. Необходимо тщательно исследовать состояние паховых, абдоминальных, надключичных лимфоузлов, обратить внимание на молочные железы для обнаружения возможной гинекомастии. У больных крипорхизмом брюшной формы заболевание может проявляться объемным процессом в животе, отечностью нижних конечностей.
Диафаноскопия и ультразвуковое исследование пораженного яичка позволяет отличить опухоль, не пропускающую свет, от кисты, заполненной жидкостью.
Из лабораторных методов применяют клиническое, биохимическое и иммунохимическое исследование крови, мочи. Определяют активность ферментов лактатдегидрогеназы, спектр иммуноглобулинов крови, опухолевые маркеры (карциноэмбриональный антиген, альфа-фетопротеин, человеческий хорионический гонадотропин) и концентрацию гормонов.
Рентгенологическое исследование необходимо при оценке метастатического поражения легких и средостения. Экскреторная урография и венокаваграфия позволяют выявить нарушения транспорта мочи из почек и изменения венозной системы при больших забрюшинных лимфатических метастазах.
Диффдиагностика проводится со всеми заболеваниями, вызывающими отек и уплотнение органов мошонки, изменение ее величины и формы. При водянке, протекающей бессимптомно, рекомендуется диагностическая пункция с цитологическим исследованием.