Эпидермолиз буллезный врожденный — наследственное заболевание, иногда носящее семейный характер. Этиология и патогенез недостаточно определены. У отдельных больных отмечена наследственная передача — доминантная при простом эпидермолизе и рецессивная — при дистрофическом.
Клиническая картина:
-
простая форма: на внешне здоровой коже в местах механических травм, ушибов, трения, давления возникают пузыри различной величины с серозным, серозно-гнойным, геморрагическим содержимым. Пузыри в ближайшие 2-3 дня вскрываются, обнажая сочные, быстро эпителизирующиеся эрозии без образования рубцов. Слизистая оболочка поражается у 2-3 % больных. Особая форма простого буллезного эпидермолиза — летний вариант Вебера- Коккейна: пузыри возникают только на кистях и стопах в весенне-летнее время и сочетаются с гипергидрозом и кератозом ладоней;
-
гиперпластическая форма дистрофического буллезного эпидермолиза. Формируется внутриутробно и выявляется в первые дни жизни ребенка. На местах травматизации возникают пузыри, а затем эрозии и язвы. Поражение завершается дистрофическими, иногда келоидными рубцами. Кожа непораженных участков сухая, с серовато-бледным оттенком, стойким белым дермографизмом. Симптом Никольского положительный. У 20 % больных поражаются конъюнктива, слизистые оболочки рта, половых органов. Пузыри быстро вскрываются. Эрозии эпителизируются вяло, нередко превращаются в поверхностные язвы. После заживления остается рубцовая атрофия и очаги лейкокератоза;
-
полидиспластическая форма встречается реже. Многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым появляются при рождении и в первые дни жизни ребенка. Пузыри возникают самопроизвольно, без предшествующей травмы, на любом участке кожного покрова. После их вскрытия часто образуются мясисто-красные, кровоточащие, болезненные, длительно эпителизирующиеся эрозии и язвы, при заживлении которых остаются деформирующие рубцы с атрофическими эпидермальными кистами. Симптом Никольского положительный. Часто поражается слизистая оболочка рта, глотки, пищевода, трахеи, глаз, половых органов. После заживления эрозий остаются рубцы и стенозирующие деформации, ведущие к стенозу пищевода, дисфагии, затруднению дыхания. У 20 % больных наблюдаются врожденные аномалии костей, зубов, волос. Ногти деформированы и гипертрофированы.
Лечение. Применяют метилурацил, пентоксил, левамизол, анаболические гормоны, тимозин, антистафилококковый гамма-глобулин, плазмол, гемотрансфузии, препараты железа, фитина в общепринятых дозах с учетом возраста. При тяжелых формах — глюкокортикоидные гормоны. Проводится витаминотерапия (А, Е, С, группы В, пангамат, пантотенат кальция, рутин). Наружно: мази с антибиотиками, средства, отличающиеся репаративным эпителизирующим действием (солкосерил, ацемин, ируксол, бутадиен), а также мази, кремы, аэрозоли с глюкокортикоидными гормонами. Назначают физиопроцедуры: УФО, УВЧ, диатермию, фонофорез, ванны с отварами лечебных трав (шалфея, ромашки, череды, коры дуба).
Профилактика. Диспансерное наблюдение. Создание условий, исключающих возможность травматизации кожи.