2. Клиника, лечение буллезного эпидермолиза
Клиническая картина:
-
множественные пятна кофейного цвета на коже — основной признак поражения в детском возрасте; иногда они имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, до 10 лет. Постепенно их число и размер увеличиваются. Обычно они овальной формы, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе. Размер — от точечных до нескольких сантиметров в диаметре. Пятна кофейного цвета нередко встречаются и у здоровых детей, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза. Патогномоничный для заболевания и ранний признак — высыпание мелких кофейных пятен в подмышечной впадине;
-
сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос. С возрастом на коже появляются весьма характерные, мягкие на ощупь светлые опухоли, имеющие форму папиллом или более плоские. Эти высыпания при надавливании как бы проваливаются в кожу — симптом "кнопки звонка". Число их сильно варьирует от единичных высыпаний до нескольких сотен. Данный признак отмечается обычно только у подростков и взрослых, реже — у детей старшего возраста. У маленьких детей он не наблюдается;
-
подкожные опухоли — округлой формы ("бусинки"), диаметр 1-2 см, редко крупнее, подвижные, не спаяны с кожей, лежат по ходу нервных стволов — так называемые плексиформные невромы. Иногда подкожные опухоли многочисленны, в других удается обнаружить не более 1-2 узелков. Скорость роста опухолей колеблется в широких пределах. Иногда они остаются неизменными в течение нескольких лет, но потом вдруг могут начать быстро расти. Опухоли не нарушают функции нерва. При сильном сдавливании нервного ствола они могут вызывать боль, парезы и параличи. Невромы, расположенные по ходу черепных нервов, нарушают их функцию, что нередко сопровождается снижением слуха, зрения и другими симптомами;
-
врожденная диспластичность в строении лица и тела: гипертелоризм, аномалии строения глазных щелей, неправильная форма черепа, деформация ушных раковин; вывихи тазобедренного сустава, пороки сердца. В более старшем возрасте могут встречаться опухоли слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, почек, легких, сердца. Малигнизация развивается обычно у больных зрелого и пожилого возраста.
Церебральная форма (при локализации опухолей в полости черепа) — различная психопатологическая и неврологическая симптоматика в зависимости от расположения и темпов роста этих опухолей: деменция, эпилепсия, афазия, слепота, при мозжечковых опухолях появляются неустойчивость походки, атаксия, церебеллярный нистагм. Встречается значительно реже периферического.
При периферическом нейрофиброматозе чаще всего встречается неглубокая умственная отсталость, не имеющая прогредиентного характера. Отставание в психическом развитии нередко обнаруживается уже в раннем возрасте, проявляясь задержкой в становлении моторики и речи. На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются черты открытой гидроцефалии.
Лечение. Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей.
При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей.
