Лекции 4 курс
Симптомы. Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда — …
Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания половых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения …
Заболевание встречается в возрасте 20-50 лет, чаще у женщин. Развиваются: общая мышечная слабость; утомляемость; гипотония мышц верхних и нижних конечностей; боли в стопах; жажда; расшатывание и выпадение зубов; похудение; образуются камни в мочевыводящих путях. По мере развития заболевания выявляется преимущественное поражение той или иной системы. При костной и смешанной формах основные симптомы: боль в костях, …
С целью стимуляции роста применяют прерывистые курсы терапии анаболическими стероидами (метиландростендиол — 1-1,5 мг/кг в сутки под язык, метандростенолон — 0,1-0,15 мг/кг в сутки, феноболин — 1 мг/кг в месяц, месячную дозу вводят за 2-3 приема, ретаболил — 1 мг/кг в месяц). Соматотропин человека (при низком уровне эндогенного соматотропина) по 4 ЕД внутримышечно 3 раза …
Направлено на удаление избытка меди из организма. Препаратом выбора является Д-пеницилламин (купренил) — 1 г/сут. При эффективном лечении экскреция меди с мочой повышается в несколько раз и достигает 1-3 мг/сут. Возможные осложнения: гематологические (агранулоцитоз, лейкопения, тромбоцитопения), кожные (эритема, крапивница, язвы) и почечные (нефротический синдром). При их появлении лечение удается продолжить при снижении дозы препарата или …
Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половых желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие вторичных половых признаков; недоразвитие молочных желез; наружных половых органов; низкорослость; короткая шея с крыловидными складками; часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и …
Лечение оперативное.
Диабет несахарный — заболевание, обусловленное абсолютной или относительной недостаточностью антидиуретического гормона (вазопрессина) и характеризующееся полиурией и полидипсией.
Вариегатная порфирия — недостаточность протокопропорфириноксигеназы — часто встречается в Южной Африке.
При необходимости проводят коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, микрофоллин; для маскулинизации — тестостерона пропионат, тестэнат, сустанон-250, омнадрен.
