Для диагностики СПКЯ используют ультразвуковое исследование, определение концентрации в крови гормонов ФСГ и ЛГ, 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов, дигидроэпиандростерона.
Используются различные дифференциально-диагностические пробы: проба с гонадолиберином, тиреолиберином, церукалом, дексаметазоном, дифенином, прогестероном. Применяют гистологическое исследование эндометрия.
Наиболее высокоинформативными методами являются методы эндоскопии (кульдоскопия, лапароскопия). При лапароскопии возможно проведение биопсии и последующее изучение биоптата. При этом обнаружение утолщенной белочной оболочки, разрастание соединительной ткани, наличие атрезирующих фолликулов, окруженных гиперплазированной внутренней оболочкой являются признаками синдрома поликистозных яичников.
Синдром СПКЯ необходимо дифференцировать с синдромом Иценко-Кушинга, адреногенитальным синдромом, вторичной аменореей при гипофункции яичников центрального генеза.