Менархе наступают своевременно или поздно, в 16-18 лет. Нарушения менструального цикла чаще по типу опсоолигоменореи или аменореи. Бесплодие может быть как первичным, так и вторичным.
Из признаков вирилизации выражен гирсутизм. Отмечается рост волос на лице, ягодицах, бедрах, на лобке по мужскому типу. Эти проявления с течением времени прогрессируют. Телосложение приближается к мужскому типу. Выявляется недоразвитие грудных желез, может быть гипертрофия клитора.
При дополнительных исследованиях выявляют увеличенные яичники, один или два увеличенных надпочечника. По тестам функциональной диагностики имеет место ановуляция на фоне гипоэстрогении. При гистологическом исследовании эндометрия обнаруживается его гипоплазия. Содержание 17-кетостероидов повышено. Проба с дексаметазоном положительна, с прогестероном отрицательна.