Дисгенезия гонад — генетически обусловленные пороки развития яичников. Причиной данной патологии являются количественные и структурные аномалии половых хромосом.
Выделяют 4 клинические формы дисгенезии гонад:
-
типичную (синдром Шерешевского-Тернера);
-
стертую;
-
чистую;
-
смешанную.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерен кариотип 45ХО, при стертой форме кариотип имеет мозаичный характер 45ХО/46ХХ; тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов.
Для чистой формы дисгенезии гонад характерен кариотип 46ХХ или 46ХY (синдром Свайера).Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46ХХ не выяснены. Основная роль отводится мутации гена.
Смешанная форма дисгенезии гонад характеризуется кариотипом 45ХО/46ХY. Гонады имеют смешанное строение. Кроме первичной аменореи у больных с дисгенезией гонад отмечаются низкий рост, гипоплазия наружных и внутренних половых органов, нередко аномалии развития грудной клетки, почек, сердечно-сосудистой системы.
Лечение дисгенезии гонад. При кариотипе 46ХY обязательно удаление гонад, так как очень высок риск их малигнизации. При кариотипе 46ХХ или 45ХО проводится заместительная гормонотерапия.