Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половых желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского-Тернера:
-
отсутствие вторичных половых признаков;
-
недоразвитие молочных желез;
-
наружных половых органов;
-
низкорослость;
-
короткая шея с крыловидными складками;
-
часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и коленных суставов;
-
синдактилия;
-
деформация позвонков;
-
птоз;
-
высокое небо;
-
нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы — пороки сердца и крупных сосудов.
Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY.
Труднее диагностируется "чистая дисгенезия гонад", при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов:
-
гонады отсутствуют;
-
рудиментарные матка, трубы, влагалище.
Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.
При синдроме Шерешевского-Тернера и "чистой дисгенезии гонад" в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации:
-
гипертрофия клитора;
-
вирильное оволосение.
Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников.
Основные симптомы:
-
отсутствие менструаций;
-
недоразвитие вторичных половых признаков.
Дисгенезия тестикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны.
Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY.
Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) — развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации:
-
недостаточное развитие молочных желез;
-
грубоватый голос;
-
гипертрофия клитора.
Синдром Клайнфелтера:
-
гинекомастия;
-
евнухоидные пропорции тела;
-
недоразвитие вторичных половых признаков;
-
недоразвитие яичек при нормальных размерах половою члена;
-
азооспермия;
-
снижение потенции.
Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.
Истинный гермафродитизм — наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как ХХ/XY.