Лекция 22. Врожденные нарушения половой дифференцировки

Врожденные нарушения половой дифференцировки — заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.

Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания половых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения …

Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половых желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие вторичных половых признаков; недоразвитие молочных желез; наружных половых органов; низкорослость; короткая шея с крыловидными складками; часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и …

При необходимости проводят коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, микрофоллин; для маскулинизации — тестостерона пропионат, тестэнат, сустанон-250, омнадрен.