35. Клиника 3
Клинические проявления сходны с таковыми при гликогенозе I типа, однако течение заболевания менее тяжелое. Помимо увеличения печени и гипогликемии наблюдается также миопатия, прогрессирующая с возрастом. Уровни молочной и мочевой кислоты в крови нормальные. Характерны кетоз, повышение содержания холестерина, триглицеридов, аминотрансфераз в крови.
-
Гликогеноз VI типа (Болезнь Герса).
Обусловлен недостаточностью печеночной фосфорилазы, участвующей в деградации гликогена. Клинически наблюдаются гипогликемия и гепатомегалия. Прогноз благоприятный. Лечения обычно не требуется.
-
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля).
Развивается при недостаточности фосфорилазы в мышцах. Основной симптом — боли и судороги в мышцах после физической нагрузки, появляется в 20-30 лет. Нередко наблюдается миоглобинурия, которая может привести к острой почечной недостаточности (ОПН). Характерно повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в крови.
-
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи).
Является следствием недостаточности фосфофруктокиназы. Клинические симптомы сходные с таковыми при болезни Мак-Ардля. Помимо миопатии может наблюдаться гемолитическая анемия.
-
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе).
Обусловлен недостаточностью -глюкозидазы в лизосомах. У детей заболевание характеризуется поражением скелетных мышц с развитием слабости и гипотонии, поражением миокарда, увеличением печени и языка. Активность КФК в крови повышена. Смерть наступает через 2-3 года от сердечной недостаточности.
У взрослых симптомы поражения сердца отсутствуют, а скелетная миопатия протекает менее тяжело. Может наблюдаться дыхательная недостаточность при поражении дыхательных мышц.
Лечение — симптоматическое.
-
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена).
Редкое заболевание, при котором в печени откладывается аномальный полисахарид, сходный с амилопектином.
Причиной этого заболевания является дефект фермента 1,4-глюкан-6—глюкозилтрансферазы. У детей наблюдается гепатомегалия, гипотония мышц, в последующем развивается цирроз печени. Встречается тяжелое поражение сердца. Гипогликемия отсутствует. Смерть наступает через 2-3 года. Лечение — симптоматическое.
