34. Гликогеноз

Гликогеноз — группа заболеваний, при которых нарушаются биосинтез гликогена и его утилизация.

•  Гликогеноз I типа (болезнь Гирке).

Имеется дефицит глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу. Стимулируется синтез гликогена, липидов с избыточным образованием молочной и пировиноградной кислоты.

Основные симптомы — гипогликемия и гепатомегалия. Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой, коллапсом, наблюдается по утрам и при длительных перерывах между приемами пищи. Отмечаются увеличение печени, анемия, лейкопения, лактатацидоз, гиперхолестеринемия, повышение уровня триглицеридов, гиперурикемия, канальцевые нарушения; увеличение размеров почек.

•  Гликогеноз III типа (болезнь Кори).

Обусловлен дефицитом в печени и мышцах амило-1,6-глюкозидазы. Встречается наиболее часто.

• 33. Лечение 7
• 35. Клиника 3
• 36. Витаминная недостаточность
• 27. Лечение 5
• 28. Вариегатная порфирия
• 29. Клиника 2
• 30. Лечение 6
• 31. Поздняя кожная порфирия
• 32. Эритропеченочная порфирия (протопорфирия)
• 1. Определение