Основной симптом — приступ коликообразных болей в животе различной выраженности, которые продолжаются в течение нескольких часов или дней и могут сопровождаться тошнотой, рвотой, запорами, а также лихорадкой и лейкоцитозом. Боли обычно локализуются в эпигастрии или правой подвздошной области. Причиной болей является невропатия, приводящая к дискинезии желудочно-кишечного тракта, с чередованием участков спазма и пареза.
Также наблюдается периферическая невропатия — вялые параличи и парезы, отсутствие сухожильных рефлексов, боли в конечностях, гиперестезии и парестезии; поражение ЧМН: атрофия зрительного нерва, дисфагия, офтальмоплегия; центральная нервная система: галлюцинации, делирий, кома.
Неврологические симптомы обратимы, однако после прекращения приступа могут сохраняться парез, эмоциональная лабильность, нервозность. Заболевание часто длительно протекает латентно. Провоцируют приступы барбитураты, противосудорожные препараты, эстрогены, пероральные контрацептивы, алкоголь, беременность. Прогноз — серьезный.
Для купирования приступов применяют глюкозу — внутривенно по 2 г/ч — 48 ч; гематин внутривенно 4 мг/кг 10-15 мин каждые 12 ч — 3-6 дней. Предупреждают повышение активности синтетазы -аминолевулиновой кислоты в печени.