22. Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера)
Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера). Редкое заболевание, при котором в тканях накапливаются уропорфирин I, копропорфириноген I, и копропорфирин I. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При этом заболевании развивается фотосенсибилизация кожи, сопровождающаяся появлением мелких и более крупных пузырей на открытых частях тела после инсоляции, в основном летом, также гиперпигментация кожи и гипертрихоз. Характерные проявления — гемолитическая анемия и спленомегалия. Моча у больных окрашена в красный или бурый цвет за счет порфиринов, а зубы — в коричневый цвет. С возрастом отмечается потеря кончиков пальцев, ногтей, носа, мочек ушей. Неврологические симптомы отсутствуют.
С мочой выделяется большое количество уропорфирина и копропорфирина, с калом — копропорфирина.
