18. Клиническая картина 4
Основные симптомы — поражение печени и центральной нервной системы. Отложение избытка меди может привести к развитию острого гепатита, который иногда протекает тяжело с выраженной желтухой, асцитом, гемолитической анемией, гипоальбуминемией и резким повышением активности трансаминаз. В исходе острого гепатита может развиться хронический активный гепатит или цирроз печени.
Первые симптомы появляются в 5-6-летнем возрасте, однако нередко заболевание протекает латентно, а цирроз печени выявляют значительно позднее.
Неврологические нарушения появляются к 15-летнему возрасту. К ним относят тремор конечностей или всего тела, усиливающийся при волнении, ригидность мышц, дистрофия, дизартрия, гипомимия, снижение интеллекта, а также психические нарушения. Неврологические симптомы обычно сопровождаются появлением кольца Кайзера-Флейшера зеленого цвета на роговице, которое может быть выявлено при исследовании щелевой лампой.
Диагноз. Диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова можно при наличии симптомов поражения печени и центральной нервной системы, кольца Кайзера-Флейшера на роговице, наличии заболевания у родственников. Подтверждает диагноз снижения уровня церулоплазмина в крови (менее 0,2 г/л), увеличения содержания свободной меди в крови (менее 3 г/л), биоптатах печени (более 100 г/л) и моче (более 100 мг/сут).
