Гемохроматоз в 5-10 раз чаще встречается у мужчин в 40-60 лет, так как женщины постоянно теряют железо во время менструаций.
Первые симптомы заболевания — слабость, утомляемость, снижение массы тела, потемнение кожи.
К основным проявлениям гемохроматоза относят пигментацию кожи, цирроз печени, сахарный диабет, а также поражение сердца, артрит.
Диффузная пигментация кожи, обусловленная повышением содержания меланина, зависит от давности заболевания. Бронзовый или дымчатый оттенок лучше заметен на открытых частях тела (лицо, руки), в подмышечных впадинах, паховой области. Реже выявляют пигментацию слизистых оболочек.
Печень увеличена практически у всех больных, лабораторные показатели изменены мало.
При биопсии печени выявляют фиброз ткани с плотными фиброзными перегородками, а при прогрессировании заболевания — крупноузловой цирроз. У 30 % больных развивается печеночно-клеточный рак. Спленомегамия — в 25-30 % случаев.
Сахарный диабет — у 65-80 % больных. Он нередко протекает тяжело и осложняется инсулинорезистентностью и жировой атрофией.
Сердечная недостаточность — у 10 % больных и в ряде случаев быстро прогрессирует. Сердечная недостаточность обычно обусловлена снижением сократимости левого желудочка, часто встречаются нарушение ритма, наджелудочковая экстрасистолия, тахикардия, мерцание предсердий.
Поражение различных суставов в результате отложения железа вокруг синовиальных клеток развивается у 25-50 % больных.
Эндокринные нарушения — гипогонадизм с потерей либидо, снижением потенции, атрофией яичек, реже недостаточность надпочечников, гипотиреоз и гипопаратиреоз — наблюдаются у 30 % больных. Причиной поражения половых желез является снижение функции гипофиза при отложении в нем железа.
Диагноз. Диагностика сравнительно проста при наличии нескольких проявлений, однако представляет трудности при изолированном поражении того или иного органа.
Лабораторные признаки — повышение содержания железа в крови, высокая степень насыщения трансферрина (50-100 %) и повышение уровня ферритина в крови (900-6000 нг/мл).