1. Определение
Обмен веществ объединяет различные химические реакции, происходящие в живом организме, которые приводят к синтезу крупных молекул (анаболизм) или их распаду на более мелкие (катаболизм). Реакция первого типа требует поглощения ее выделением. Многие нарушения обмена веществ обусловлены дефицитом и значительно реже повышенной продукцией определенных белков в результате мутации специфического гена. Белки в качестве ферментов или гормонов катализируют или регулируют метаболические реакции. Дефицит белков может привести к изменению синтеза или распада различных веществ, нарушению их транспорта или рецепторной функции клеток.
Большое влияние на развитие нарушений обмена веществ оказывают факторы окружающей среды, определяющие экспрессию мутантных генов. Нарушения обмена веществ включают весьма неоднородную группу заболеваний, сопровождающихся поражением различных органов и тканей. Большинство из них наследуется по аутосомно-рецессивному типу и фенотипически проявляется в гомозиготном состоянии. Тип наследования других — аутосомно-доминантный, или сцепленный с Х-хромосомой.
Некоторые врожденные нарушения обмена веществ встречаются достаточно часто (наследственная гиперхолестеринемия, подагра, гемохроматоз), другие — исключительно редко.
