Энзимопатии — наследственные дефекты энзимов.
-
гликогенозы сопровождаются отложением в печени повышенного количества гликогена и разрастанием соединительной ткани. Имеет место недостаточность ферментов, обеспечивающих мобилизацию гликогена из печени (фосфорилазы и глюкозо-фосфатазы). Синтез гликогена не нарушен;
-
агликогеноз — нарушение синтеза гликогена при дефиците ферментов гликогенситетической системы: гексокиназы и гликогенсинтетазы.
Нарушение пентозного цикла в печени и невовлечение глюкозы в него приводит к резкому дефициту АТФ, нарушению синтеза нуклеиновых кислот и соответственно, белка.
При гипоксии глюкоза в печени переходит в молочную кислоту, развивается ацидоз.
Но при достаточном количестве кислорода печень обладает способностью молочную кислоту даже из крови переводить в пировиноградную кислоту и далее вовлекать ее в различные пути метаболизма. При достаточном количестве кислорода глюкоза через ацетил-коэнзим А вовлекается в цикл трикарбоновых кислот. При гипоксии ацетил-коэнзим А не может войти в цикл Кребса он не работает, а используется в цикле жирных кислот, что приводит к жировой инфильтрации печени.