Первичный иммунодефицит человека — генетически обусловленная неспособность организма реализовать то или иное звено иммунитета. Проявляются вскоре после рождения, наследуются, как правило, по рецессивному типу. Первичные иммунодефицитные состояния могут выражаться в поражениях В- и Т-системы иммунитета и вспомогательных клеток (антителообразование и клеточные формы) иммунного ответа, а могут быть и комбинированными, но все они называются специфическими, в отличие от наследственно обусловленных дефектов неспецифических факторов защиты — фагоцитоза, системы комплемента и других.
Наиболее характерным клиническим проявлением первичных иммунодефицитных состояний являются рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей и пищеварительного тракта, пиодермии, артриты, остеомиелиты. При недостаточности гуморального иммунитета преобладают бактериальные инфекции. А при недостаточности клеточного — вирусные и грибковые.