3. Проявления иммунодефицитов
Обычно первичные иммунодефициты обусловлены генетической блокадой Т- и В-лимфоцитов, при которых возможен дефект в системе антител, комплемента или фагоцитоза. При некоторых из этих форм имеется повреждение на молекулярном уровне с дефектом формирования ферментов. Возможны варианты течения с лимфопенией и без нее. Выделены около 20 клинических форм первичных иммунодефицитных состояний. Клинически врожденные иммунодефициты не проявляются в первые недели жизни новорожденного благодаря пассивному иммунитету за счет антител матери, но постепенно, по мере исчезновения пассивного иммунитета у ребенка развиваются различные заболевания — пневмония, гайморит, отит.
Ребенок отстает в развитии, ослаблен, зачастую не может ходить, неполноценен в интеллектуальном отношении. Вторичные приобретенные иммунодефициты возникают при заболеваниях, сопровождающихся потерей белка, например при заболеваниях почек, заболеваниях крови, при ряде злокачественных опухолей, инфекционных болезнях с постинфекционными осложнениями, при тяжелых травмах, голодании, гельминтозах.
Особой формой вторичного иммунодефицита является СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Как вторичные иммунодефицитные состояния рассматриваются иногда аутоиммунные заболевания, развивающиеся в результате недостаточной функции Т-супрессоров и снижение активности Т-помощников. Отмечено, что первая встреча с антигенами в периоде новорожденности может оказать повреждающее влияние на дальнейшее развитие иммунной системы в целом.
Наиболее часто встречается транзисторный синдром дефицита антител у новорожденных и грудных детей вследствие временной недостаточности синтеза гамма-глобулинов, который следует рассматривать как возрастную особенность. Первичная недостаточность клеточного иммунитета проявляется аплазией и гипоплазией вилочковой железы. Это синдромы Ди Джорджа, Незелофа, гипопластическая анемия. Синдром Ди Джорджа характеризуется нарушением дифференцировки стволовых клеток в Т-лимфоциты. Количество лимфоцитов в периферической крови значительно снижено. Иммунные реакции и синтез иммуноглобулинов не нарушены.
При этом иммунодефицитные состояния наблюдаются и другие дефекты: отсутствие околощитовидных желез, тетрада Фалло, аномалии рта, губ, ушей, носа, нижней челюсти. Больные предрасположены к вирусам, грибам. У них развиваются тяжелые диареи, респираторные инфекции, инфекции мочевыводящих путей, клинически это иммунодефицитное состояние начинает проявляться в раннем детском возрасте и дает высокую летальность, возникающую вследствие врожденных уродств развития, опухолей лимфоретикулярной ткани. Синдром Незелофа характеризуется аплазией вилочковой железы, сопровождающихся глубоким поражением Т-системы иммунитета при сохранении гуморального ответа и нормального уровня иммуноглобулинов в сыворотке крови. У лиц с этим иммунодефицитным состоянием с периода новорожденности наблюдаются частые рецидивирующие микозы кожи, слизистых оболочек, вирусные, грибковые заболевания, герпетические инфекции, сепсис в большинстве случаев с летальным исходом. Синдром агаммаглобулинемии. Одной из наиболее изученных ее форм является аглобулинемия типа Брутона. Она возникает в результате блока на уровне перехода стволовой клетки. Характеризуется гипоплазией периферических лимфоидных органов, отсутствием в них плазматических клеток и всех классов иммуноглобулинов в сыворотке крови. Вилочковая железа обычно не поражена, клеточный Т-зависимый ответ сохранен.
Клинические проявления данного иммунодефицитного состояния возникают у мальчиков чаще во 2-м полугодии жизни, когда элиминируются из сыворотки крови материнские иммуноглобулины. У таких детей наблюдаются пневмонии, отит, конъюнктивит, кишечные инфекции. Больные аглобулинемией Брутона умирали на 1-м году жизни. Изолированный дефицит JG обусловливает неполноценность и непродолжительность постинфекционного и поствакционального иммунитета вследствие поражения иммунологической памяти. Проявляется частыми рецидивирующими респираторными инфекциями, нередко сочетается с дефицитом JR. Изолированный дефицит JR может протекать бессимптомно или в активной форме. В последнем случае наблюдаются генерализованные или ограниченные поражения кожи и слизистых оболочек кишечника, дыхательных путей, мочеполовой системы. Наиболее тяжело проявляются первичные иммунодефицитные состояния с поражением Т- и В-системы иммунитета. К ним относятся иммунодефицит швейцарского типа, синдром Луи-Барре, Вискота-Олдрича и другие заболевания.
