2. Описание стигм
Стигмы при осмотре описываются по частям тела.
Голова.
Изменение и формы головы, плоский затылок, нависание лба, высокий, низкий рост волос на затылке. Различают микроцефалию (уменьшение размеров черепа), макроцефалию (увеличение размеров черепа). Наряду с этим у ребенка имеются большие размеры подкожных вен на голове, расхождение швов черепа, выбухание родничка. При осмотре лица может отмечаться искривление носа, сращение бровей вдоль переносья (синофриз), чрезмерное развитие и выступание верхней челюсти или, наоборот, уменьшение в размерах нижней челюсти. При осмотре глаз различают разрез глаз, увеличение всех размеров глазных яблок, наличие эпиканта — вертикальной полулунной кожной складки. Обращается внимание на окраску и форму радужной оболочки глаза. Наличие дефекта радужной оболочки носит название "колобома".
При осмотре ушей обращают внимание на их расположение, для этого условно проводят горизонтальную линию, соединяющую углы глаз. Если нижняя часть козелка уха расположена выше этой линии, говорят о низко расположенных ушах. Если выше — о высоком расположении ушей. Кроме этого, отмечают любые отклонения в форме ушей — приращенные мочки, деформированные уши, разновеликие уши, двойные козелки, аномалии развития завитков. Зубы могут быть редкими. Неправильная форма и расположение зубов также имеют значение. Шея и туловище могут иметь различную форму, различные аномалии, неправильные расположения пупка, грыжу.
Кисти и стопы также могут иметь различные отклонения:
-
поперечную складку ладони;
-
длинные "паучьи пальцы" — арахнодактилия;
-
укорочение пальцев за счет развития фаланг — брадидактилия.
Обращается внимание на окраску кожи, наличие пигментированных участков, больших родимых пятен, избыточное локальное оволосение. Если ребенок не имеет генетической патологии, то можно говорить о наличии неблагоприятного воздействия в период закладки органов и тканей. Кроме осмотра кожи, обращается внимание на окраску кожи, наличие сыпи, что при соответствующих данных позволяет поставить диагноз различных инфекционных заболеваний. Наличие синей окраски губ и лица заставляет подозревать расстройство кровообращения, пороки сердца. Далее обращается внимание на характер кашля, дыхание. Частое, "охающее" дыхание с раздуванием ноздрей, короткий кашель дают основание предположить воспаление легких. Спокойное состояние ребенка во время сна — благоприятный момент для подсчета пульса и дыхания.
