При общем осмотре обращается внимание на врожденные отклонения наружных частей тела от нормального анатомического строения тела.
Различают 4 группы отклонений:
-
фоновые признаки;
-
информативные признаки;
-
специфические признаки;
-
признаки при врожденных пороках.
Фоновые признаки — малые отклонения развития, связанные с генетической патологией.
Информативные признаки связаны с конкретным генетическим синдромом.
Специфические признаки характерны для конкретной генетической патологии.
Признаки (дизморфии) при врожденных пороках развития, которые нехарактерны для генетических патологий.
1 и 2-ю группу объединяют как знаки стигмы. Больше 5- 6 стигм, особенно II группы, может расцениваться как вероятность наличия отклонения развития внутренних органов. Ряд признаков является отражением нормального генетического развития данной семьи.