1. Отклонения от нормального анатомического строения

При общем осмотре обращается внимание на врожденные отклонения наружных частей тела от нормального анатомического строения тела.

Различают 4 группы отклонений:

1. фоновые признаки;

2. информативные признаки;

3. специфические признаки;

4. признаки при врожденных пороках.

Фоновые признаки — малые отклонения развития, связанные с генетической патологией.

Информативные признаки связаны с конкретным генетическим синдромом.

Специфические признаки характерны для конкретной генетической патологии.

Признаки (дизморфии) при врожденных пороках развития, которые нехарактерны для генетических патологий.

1 и 2-ю группу объединяют как знаки стигмы. Больше 5- 6 стигм, особенно II группы, может расцениваться как вероятность наличия отклонения развития внутренних органов. Ряд признаков является отражением нормального генетического развития данной семьи.

• 2. Описание стигм
• 3. Особенности осмотра
• 4. Объективные методы исследования