Поздняя форма врожденного гипотиреоза обычно диагностируется у детей дошкольного возраста и характеризуется склонностью к гипотермии, сонливостью, умеренным отставанием физического развития, поздним прорезыванием молочных и постоянных зубов. Обращают на себя внимание бледность и сухость кожи, раскачивающаяся походка, снижение памяти, замедленная косноязычная речь, медленное и несовершенное овладение игровыми движениями, слабый контакт с ровесниками, инфантильность интересов, плохо поддающаяся лечению гипохромная анемия.
Клинический диагноз нередко выставляется лишь после проведения дополнительных исследований, отразивших снижение функциональной активности щитовидной железы. У детей школьного возраста первичный гипотиреоз протекает, как правило, легко и в виде субклинической формы, чаще у девочек (6 : 1) препубертатного и пубертатного возраста. Легкая форма гипотиреоза у школьников длительно протекает стерто и становится явной лишь периоде ускоренного роста и полового созревания, после острых и хронических заболеваний, когда потребность организма в тиреоидных гормонах повышается и превышает секреторные возможности щитовидной железы.
Больные обычно выявляются при профилактических осмотрах в школах, углубленных обследованиях в поликлиниках или стационарах, куда они направляются в связи с комплексом неспецифических жалоб на головную боль, головокружение, слабость, недомогание, снижение памяти, сонливость, неприятные ощущения в области сердца, тошноту, боли в животе, снижение аппетита. При обследовании у всех детей выявляется диффузное или узловатое, плотно-эластичное безболезненное увеличение щитовидной железы I- III степени.
Поражение нервной системы носит функциональный характер, без нарушения интеллекта, что объясняется манифестацией болезни после завершения дифференцировки мозга.
Физическое развитие мало отличается от возрастной нормы; отмечается лишь тенденция к задержке роста и избыточному отложению подкожно-жировой клетчатки, пастозность лица, утолщение губ, множественный кариес зубов, сухость и пигментация кожи, акроцианоз, похолодание конечностей, ломкость волос и ногтей.
Изменения сердечно-сосудистой системы характеризуются приглушенностью сердечных тонов, наличием функциональных шумов, склонностью к брадикардии, снижением максимального и пульсового давления. Функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта проявляются снижением аппетита, тошнотой, периодическими болями в животе, запорами. Основной лабораторный критерий первичного врожденного гипотиреоза — повышенный уровень ТТГ и сниженный уровень Т4 в сыворотки крови. Определение уровня Т3 не является адекватным тестом для диагностики гипотиреоза, так как содержание этого гормона может долгое время оставаться нормальным.