Симптомы тиреоидной недостаточности у детей имеют отчетливые возрастные особенности, а скорость появления и выраженность патологических признаков зависят от тяжести гормонального дефицита. При легкой недостаточности симптомы менее заметны, они более мягкие, появляются позднее и формируют неполный синдром. Если лечение не проводится, клиническая картина заболевания из месяца в месяц становится все более очерченной и очевидной.
В течение первых трех месяцев жизни появляются симптомы отставания в психомоторном и физическом развитии. Аппетит снижен, возникают трудности с кормлением из-за нарушения сосания и глотания, из-за чего ребенок плохо прибавляет в массе.
Обращают на себя внимание отечность, сухость и иктеричность кожных покровов, большой язык, который часто выступает изо рта, большой "распластанный" живот, пупочная грыжа, запоры, метеоризм, низкий тембр голоса, холодные кисти и стопы, длительно сохраняется мышечная гипертензия. Начинают беспокоить вялость и сонливость ребенка, он не реагирует плачем на холод и мокрые пеленки. Отмечается комплекс респираторных нарушений в виде затрудненного носового дыхания, сопения, приступов цианоза (в основном носогубного треугольника), склонности к респираторным заболеваниям.
Далее — после 6 месяцев — обнаруживается запаздывание прорезывания молочных зубов, прогрессирование отставания в росте. Формирование пропорций тела также ретардировано, они сохраняются незрелыми, соответствуют более младшему возрасту, что за счет относительно коротких конечностей придает им хондродистрофическую окраску.
Рентгенологически выявляется отставание созревания костного скелета. Со стороны сердечно-сосудистой системы перкуторно — расширение границ сердца во все стороны, аускультативно — глухость сердечных тонов, брадикардия. На ЭКГ — снижение вольтажа зубцов R. Кардиомегалия подтверждается инструментально (рентгенологически и при УЗИ), а эхографически нередко устанавливается гидроперикард.
При осмотре должное внимание уделяется обследованию щитовидной железы, поскольку в некоторых случаях ВГ (при дисгормоногенезе) выявляется ее зобное увеличение. Осмотр дополняется ультразвуковой волюмометрией щитовидной железы.
Показатели периферической крови нередко свидетельствуют об анемии. В биохимическом анализе крови нарастают уровень липидов (гиперхолестеринемия) и активность щелочной фосфатазы. Возможно развитие эпизодов кетогенной гипогликемии.
Таким образом, при достаточно редких, но все же встречающихся "ошибках скрининга" клиническое мышление и интуиция педиатра должны определять показания к повторной лабораторной верификации диагноза. В ситуации, если в результате скрининга ВГ не был выявлен вскоре после рождения, а в последующие месяцы жизни появились упомянутые клинические признаки, врачебную настороженность следует признать вполне оправданной, и это должно стать поводом для незамедлительного проведения специальной гормональной диагностики.